Vivir con Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad rara con apenas 100 casos en España

Según estima la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay 7.000 enfermedades raras en el mundo.

Se calcula que en España cerca de tres millones de personas padecen alguna enfermedad rara. Y uno de ellos es Alejandro, un niño de cinco años diagnosticado con Síndrome de Smith-Magenis.

Se trata de un trastorno genético que fue descubierto a principios de los años 80 por Ana Smith, consejera de genética, y Ellen Magenis, profesora de genética molecular.

El nombre del síndrome proviene de ambas investigadoras. 

Rocío, su madre, cuenta a ‘Guías de Salud’ durante una conversación telefónica que “no tuve ningún problema durante el embarazo y nació completamente sano”.

Las primeras señales de alerta de esta enfermedad suelen comenzar en los primeros años, y es precisamente lo que notaron los padres del pequeño Alejandro. 

Con ocho meses “no se mantenía todavía sentado” y arrancó un periplo de especialistas hasta encontrar el diagnóstico.

El Síndrome de Smith se caracteriza por un conjunto de síntomas físicos y conductuales como retraso en el desarrollo de diversa intensidad, problemas del lenguaje y motricidad o bajo tono muscular.

Es una enfermedad ultrarara que afecta a un centenar de españoles.

En la mayoría de los casos, el trastorno es una condición genética causada por una deleción en el cromosoma 17, específicamente en la banda G 11.2p.

Además, se ha descubierto recientemente qué mutaciones puntuales en el gen RA/1, ubicado en la misma región cromosómica, también pueden ser responsables de este síndrome.

La importancia del diagnóstico precoz

Con 20 meses, la familia de Alejandro puso nombre a la enfermedad que padecía: Síndrome de Smith-Magenis.

El diagnóstico supuso una gran conmoción en la familia, incertidumbre sobre su futuro que, sumado a la carga adicional de gestionar los aspectos médicos, supuso todo un proceso de adaptación. 

• “No puedes creer lo que está pasando, no se puede realmente describir porque es una situación horrible de la que ahora estoy saliendo. Ahora veo la vida de otra manera, y es que hasta hace nada no podía ver fotos de cuando Alejandro era bebé porque tenía la sensación de que en esos momentos éramos muy felices”.

Hay familias que necesitan ayuda profesional de un psicólogo para sobreponerse ante el diagnóstico de una enfermedad rara.

Pero, sin duda, encontrar una red en la que puedan resolver sus miles de preguntas y contar sus preocupaciones es clave.

La Asociación Smith-Magenis España reúne a familiares y afectados con esta enfermedad que “es de gran ayuda”.

Esta organización nace en 2004 para “conocernos, cambiar impresiones y aprender todos de cada una de nuestras experiencias vividas hasta ese momento”.

Y, sobre todo, como “un instrumento orientativo para las familias, profesionales médicos, profesores… que han de estar preparados para responder en cada etapa a las necesidades y seguimientos preventivos que las personas con el Síndrome de Smith-Magenis requieren”.

El diagnóstico precoz permite a los padres aprender sobre esta enfermedad y prepararse para los desafíos

Los padres de Alejandro se hicieron pruebas genéticas y “estábamos perfectos”. 

En la mayoría de los casos, la supresión del material genético ocurre de manera aleatoria, por lo que se trata de una enfermedad congénita, es decir de nacimiento, y no hereditaria. 

Por tanto, el diagnóstico precoz del Síndrome de Smith-Magenis es fundamental, ya que permite a los padres aprender sobre esta enfermedad (que aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos aproximadamente) y prepararse para los desafíos a los que se deben enfrentar.

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Síndrome de Smith-Magenis: una enfermedad rara que no tiene cura

En los primeros meses de vida, los rasgos dismórficos suelen pasar desapercibidos en los niños afectados por el Síndrome de Smith-Magenis.

Es común observar debilidad en el cierre de los labios, lo que puede llevar a mantener la boca abierta y a la producción de babeo. Los rasgos son más evidentes a medida que cumplen años.

El 90% de los niños con esta enfermedad tienen un retraso en el desarrollo del lenguaje.

Rocío señala a este diario que Alejandro, con cinco años recién cumplidos, “está empezando ahora a balbucir”. Hasta llegar a este momento, ha pasado por un tratamiento multidisciplinar, ya que el Síndrome de Smith-Magenis no tiene cura.

La terapia de logopedia es muy importante “porque ellos tienen problemas con el lenguaje, aunque depende de cada paciente, porque hay otros niños que con tres años ya están empezando a hablar”. 

El trastorno del sueño es otro de los rasgos clínicos de la enfermedad porque “la anomalía genética asociada con este síndrome también afecta a los genes encargados de regular los ritmos biológicos”.

De hecho, es habitual que muchos de los pacientes necesitan tratamiento para los problemas del sueño, como melatonina, una hormona segregada por una glándula endocrina que es fundamental para la regulación del sueño.

En la etapa escolar, el rendimiento de los niños con este síndrome en clases pequeñas. Alejandro, con un grado de discapacidad del 65%, ahora acude a un colegio de educación especial. En su clase son solo cuatro compañeros, lo que le permite tener una atención personalizada para mejorar su aprendizaje.