La rara enfermedad que condiciona la vida de dos mellizos en Canarias

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay más de 7.000 enfermedades raras. Aunque cada una tiene un pronóstico diferente, todas tienen una característica en común: su baja prevalencia. Sirenia y Maverick, dos mellizos de tres años que residen en la capital grancanaria, están afectados por una de las patologías que se engloban bajo esta denominación. Se trata de la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, una afección metabólica genética que les impide degradar ciertas proteínas. Además, la dolencia les expone a un mayor riesgo de sufrir una hipoglucemia, un cuadro que puede agravarse, pues no pueden generar cuerpos cetónicos –sustancias que produce el cuerpo para compensar el descenso de los niveles de azúcar–. 

«La niña debutó con tan solo ocho meses de vida, aunque desde los dos meses vomitaba en exceso y tenía dificultades para comer. Mi marido y yo consultamos el caso con muchos médicos de la sanidad pública y la privada, pero no le dieron demasiada importancia y solo nos aconsejaron que nos saltásemos una toma de leche», cuenta su madre, Acoraida Perera.

El matrimonio siguió las recomendaciones de los facultativos. Sin embargo, una madrugada, la pequeña sufrió un deterioro importante de su estado de salud. «Yo estaba trabajando y mi pareja la llevó al servicio de Urgencias del Materno. Tenía espasmos y los niveles de azúcar muy bajos», recuerda.

El cuadro clínico era tan grave que llevó a los sanitarios a perder la esperanza. «Nos dijeron que estaba en riesgo de muerte o de entrar en coma. Fue un momento horrible, pero, afortunadamente, se recuperó», relata esta mujer de 33 años. A partir de ahí, los especialistas comenzaron a realizarle a Sirenia una serie de pruebas. Dos semanas después, la pareja conoció el diagnóstico. «Para nosotros fue como un jarro de agua fría. Yo, personalmente, no conocía demasiados detalles sobre las enfermedades raras y las asociaba con la muerte», confiesa Acoraida. 

Para más inri, Maverick fue diagnosticado de la misma dolencia. Ahora bien, de momento, el niño sufre la patología en silencio. «Sabemos que también la padece, pero nunca la ha expresado. Con el tiempo, también descubrimos que su padre y yo somos los portadores», comenta. 

La niña ha requerido ingreso hospitalario en varias ocasiones, pero el niño sufre la dolencia en silencio

Desde el primer momento, los progenitores se preocuparon por buscar información en Internet y por realizar consultas a profesionales para conocer más detalles sobre la enfermedad que afecta a sus hijos. «Es increíble que exista tan poca información. Al principio, estábamos muy perdidos», lamenta esta madre. 

La patología obliga a los menores a mantener una dieta muy estricta, y no pueden rebasar las seis horas sin ingerir algún tipo de alimento. «En realidad comen cada tres o cuatro horas, pero para ellos algunas proteínas actúan como un veneno. Su cuerpo no sabe degradarlas, y un alto porcentaje puede dañar cualquier órgano o provocarles secuelas neurológicas», informa Acoraida Perera. Por eso, todas las cantidades de nutrientes deben estar muy bien medidas. «La carne está prohibida, por lo que suelen comer pasta, legumbres, arroz, frutas y verduras», anota. 

Dificultades

Uno de los grandes conflictos con los que tiene que lidiar esta familia es, precisamente, la dificultad para encontrar productos bajos en estas moléculas en Canarias. Tanto es así, que deben trasladarse a la Península para poder adquirir la mayor parte de los alimentos. A esto se suma el elevado precio que deben pagar por ellos. «Un kilo de arroz bajo en proteínas tiene un coste de 20 euros. Aquí solo podemos comprar las frutas y las verduras, lo demás tenemos que conseguirlo fuera», asegura la mujer. 

A pesar de cumplir con las mediciones a rajatabla, Sirenia ya ha tenido que ingresar en varias ocasiones en el Materno por sufrir descompensaciones. Además, ambos niños tardan mucho más tiempo de lo habitual en recuperarse de cualquier proceso infeccioso. «No podemos bajar la guardia. La situación es complicada y tenemos que estar muy pendientes», subraya la progenitora, que ha tenido que dejar su trabajo en un supermercado para poder prestarle a sus hijos toda la atención que necesitan. 

Los progenitores deben desplazarse a la Península para encontrar alimentos adecuados

Tampoco ha podido escolarizarlos, ya que no ha encontrado ningún centro que cuente con personal que se encargue de brindarles a los niños los cuidados que requieren. «Desde este mes, nos han concedido el derecho a recibir una ayuda por la situación de dependencia de Sirenia. La solicitud para reconocer la condición de Maverick, en cambio, nos la han denegado en varias ocasiones». 

Durante esta batalla, tanto Acoraida como su pareja, Miguel Ángel Maldonado, han coincidido con algunos profesionales que califican de «maravillosos», pero el camino ha estado repleto de espinas. «Nos hemos encontrado con todo tipo de personas. Algunas se han preocupado muchísimo por ayudarnos, pero otras no han movido ni un solo dedo», afirma con resignación. 

Búsqueda de apoyos

Con el fin de buscar más apoyos, decidió recurrir a las asociaciones D' Genes Cebras Canarias y Kilómetros por Sonrisas. En esta última, actúa como representante de las enfermedades raras. «En estas organizaciones me he sentido respaldada y comprendida. En su momento, solicité ayuda psicológica para asumir todo esto, pero en la sanidad pública me sentí muy cuestionada», remarca.

Teniendo en cuenta su experiencia, y con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este jueves, la mujer no duda en abogar por una mejora de los recursos públicos y por potenciar la investigación. «Estamos ante unas patologías que afectan a pocas personas, pero necesitamos contar con las mismas oportunidades que ya tienen otras», asevera Acoraida Perera.