La terapia génica abre una puerta de esperanza para la cura de la hemofilia

La terapia génica ha abierto una vía esperanzadora a los pacientes aquejados de hemofilia al ser el único recurso que ofrece la posibilidad de curar esta enfermedad crónica. «Ya hay personas que pueden ser seleccionadas para recibirla en varios centros de la Península que tienen abiertos ensayos clínicos. Además, recientemente se han aprobado en Europa tratamientos de terapia génica», indica la doctora Laura Quintana París, especialista en Hematología en la unidad de Hemostasia y Hemofilia del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, que también informa de que esta revolucionaria técnica aún no se aplica en los hospitales canarios. 

En concreto, son dos los fármacos que ya cuentan con la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y que están pendientes de ser autorizados por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios: Roctavian y Hemgenix. «Estamos ante unos tratamientos muy complejos, por lo que los pacientes que los reciben deben estar muy bien seleccionados. Hay que tener en cuenta que la terapia génica aún se encuentra en las primeras fases de desarrollo tras su autorización», apunta la facultativa. 

Día Mundial

Este lunes, 17 de abril, se celebró el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la federación internacional, que este año defiende el lema Acceso para todos: La prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial. Pero, ¿por qué se caracteriza esta patología? Se trata de una enfermedad genética muy poco frecuente que consiste en el déficit de un factor que está implicado en la coagulación de la sangre. Existen dos tipos, la A y la B. La primera es la más frecuente y se produce por la deficiencia de una proteína denominada factor VIII, mientras que en la segunda el problema radica en el factor IX. 

Precisamente, lo que consiguen las terapias génicas es insertar el gen que necesita el paciente para que sea su propio hígado el que fabrique la proteína que le falta. «Estas personas tienen una mayor tendencia a sangrar y la gravedad de los síntomas que presentan varía en función de lo severo que sea el déficit. En general, los sangrados se producen en las articulaciones y en los músculos, pero también pueden sangrar más a la hora de someterse a una intervención quirúrgica o a otros procedimientos invasivos», detalla la doctora Quintana. 

Según los registros, en el Archipiélago hay 143 personas diagnosticadas de la patología

Hay que señalar que esta enfermedad es mucho más frecuente en hombres que en mujeres, pues estas mutaciones genéticas que provocan alteraciones en la coagulación se encuentran en el cromosoma X. Por tanto, es común que las mujeres sean portadoras y que no lleguen a manifestar la afección. «Solo hay algunas excepciones y se producen por causas biológicas complejas», afirma la profesional del centro de referencia del área norte de Gran Canaria. 

Existen dos formas de sospechar su presencia. Una de ellas se centra en los antecedentes familiares, mientras que la otra se basa en un análisis de la sintomatología. «Si en la familia ya hay casos de hemofilia diagnosticados y la mujer es portadora, se hacen estudios prenatales para saber si el niño que va a nacer va a padecer la enfermedad o no. Cuando no existen antecedentes, suele diagnosticarse por la aparición de hematomas muy llamativos en la piel y en las articulaciones en diferentes etapas de la infancia». 

La terapia sustitutiva del factor deficitario ha sido la base clásica del abordaje de esta patología, que permite reponer el factor que se encuentra ausente a través de una transfusión de plasma. «En los años 80, cuando no había tanta seguridad transfusional, muchos de los pacientes se infectaron de VIH y hepatitis B y C. De hecho, los que se contagiaron y sobrevivieron han tenido que seguir tratamiento para estas enfermedades», cuenta Laura Quintana. Por esta razón, se empezaron a fabricar factores de la coagulación recombinantes en laboratorio. «Esto fue un gran avance a partir de la década de los 90. Inicialmente, el tratamiento se administraba por vía intravenosa tres veces a la semana, pero después se aumentó la vida media de estos factores de la coagulación para disminuir la frecuencia de los pinchazos». 

Ahora bien, con el fin de lograr un control más efectivo, también han nacido fármacos que consiguen modificar la coagulación por varios mecanismos y disminuir la tendencia al sangrado. «Hay medicamentos subcutáneos que son capaces de controlar las hemorragias a través de una infusión que, en función de cada caso, puede administrarse con una periodicidad semanal, quincenal o mensual», sostiene la hematóloga. 

No obstante, la elección del tratamiento depende del fenotipo hemorrágico que presente cada afectado y de la magnitud del déficit de la proteína que está implicada en la coagulación de la sangre. «Nuestros objetivos principales son evitar el sangrado espontáneo a nivel articular para proteger al máximo las articulaciones y detectar los sangrados de forma precoz a través de ecografías», subraya la doctora. 

Se calcula que en España hay unas 3.000 personas aquejadas de esta dolencia. Según los datos que maneja la Asociación de Hemofilia, en Santa Cruz de Tenerife hay 73 pacientes afectados, mientras que en el registro del Hospital Doctor Negrín, que opera para toda la provincia de Las Palmas, figuran 70. Cabe destacar que en el Archipiélago existe también una unidad especializada en el manejo de esta patología en el Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias y otra en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. 

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