Unas patologías de difícil diagnóstico

Las enfermedades raras, llamadas así por ser poco frecuentes entre la población, son un conjunto de dolencias que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen casi 7.000 patologías englobadas bajo esta denominación, lo que se traduce en un 7% de pacientes afectados en todo el mundo. En el caso concreto de Canarias, se estima que son entre 76.158 y 128.381 las personas aquejadas. Cristina Santiago pone un claro ejemplo. Y es que esta joven de 23 años, que reside en la capital grancanaria, fue diagnosticada el 1 de julio de 2021 del síndrome de Ehlers-Danlos, si bien aún debe someterse a una serie de pruebas para descubrir cuál de los 13 tipos reconocidos padece. «Hasta que no me realicen las pruebas genéticas no tendré un diagnóstico definitivo, pero, por desgracia, el proceso es muy largo. Para más inri, el estudio que realiza la seguridad social no contempla una investigación de la genética al completo, por lo que, dada mi sintomatología, no sabré si existen otras afectaciones salvo que recurra a la sanidad privada, algo que no me puedo permitir», lamenta. Será el 21 de marzo cuando los profesionales de la unidad de Genética del Materno comiencen a realizar los primeros análisis. 

Este martes se conmemora el Día Mundial de las patologías poco frecuentes. Ahora bien. ¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos? En realidad, esta dolencia aúna un grupo de trastornos hereditarios que afectan al tejido conectivo –sobre todo a las articulaciones, la piel y las paredes de los vasos sanguíneos– y que provocan un déficit de colágeno. De hecho, las personas que lo sufren suelen tener unas articulaciones demasiado flexibles y la piel muy frágil y elástica. «Es algo que va más allá de lo que se puede ver y provoca dolores. Por eso, muchas veces nos cuesta que la sociedad comprenda que podemos necesitar más apoyo del que considera, pues hay una clara tendencia a juzgar sin conocer nuestra realidad», valora la paciente, que además informa de que tiene familiares con síntomas similares a los suyos pero sin diagnóstico médico.

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Tal y como relata, a lo largo de su vida ha sufrido más de 30 luxaciones y esguinces de articulaciones como consecuencia de la hiperlaxitud articular maligna que padece. Tan es así que en algunas zonas de su cuerpo ya ha derivado en artrosis. «Recuerdo estar con cinco años en la consulta de Traumatología del Hospital Universitario Materno Infantil con varios médicos a la vez explorándome y diciéndole a mi madre que no sabían qué era lo que me pasaba para que tuviese tantos dolores y luxaciones. Me dijeron que todo esto pasaría con el crecimiento, pero ha ido a peor», anota Santiago. En la actualidad, la joven está aquejada de trastorno metabólico, hipotonía –bajo tono muscular–, dispraxia –dificultades con el movimiento–, problemas circulatorios y digestivos, así como otros que afectan a su salud mental. 

«Aún sigo trabajando la sensación de sentirme limitada e increpada», confiesa la aquejada

Todo esto tiene repercusiones en su día a día. «Debo tener muchísimo cuidado al hacer cualquier tipo de actividad física porque mis articulaciones no tienen un tope que amortigüe el impacto. Esto limita muchas acciones de mi vida diaria», cuenta. Como consecuencia de los efectos que le provoca la patología, debe acudir con frecuencia a las consultas de distintos especialistas: digestivos, oftalmólogos, traumatólogos, endocrinólogos, neurólogos, otorrinolaringólogos y dermatólogos.

«A nivel psicológico, aún sigo trabajando el hecho de sentirme limitada e increpada. Desde hace años, intento aprender y enseñar que todos somos únicos y perfectos a nuestra manera, pero en un mundo hecho para personas sin condiciones médicas es muy difícil pasar desapercibida», asevera la joven. «Cada vez que tengo un problema de salud, escucho comentarios muy hirientes del tipo «tú tienes de todo» o «qué raro que estés mala», y no es fácil lidiar con esto. Me faltan ganas para responder a esas frases, aún me quedo callada, cohibida, como si fuese yo la que hubiese hecho algo malo», agrega.

No obstante, gracias a su afán de superación, ha sido capaz de rebasar todos estos obstáculos y cumplir su sueño: estudiar el Grado de Educación Infantil. La joven presentará su Trabajo de Fin de Grado (TFG) el próximo junio en la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria (ULPGC). Hay que señalar que Cristina Santiago fue diagnosticada de un trastorno del espectro autista (TEA) a los 19 años y el pasado año de un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Por eso, ha querido especializarse en la atención a la diversidad y a la expresión y desarrollo de la creatividad a través de diferentes cursos. Su objetivo ahora es poder realizar un máster en Psicopedagogía. «Pertenezco a lo que Simon Baron-Cohen denominó la generación perdida, aquellas personas neurodivergentes que estaban camufladas en una sociedad que solo investigaba los rasgos que consideraba graves y que molestaban a los demás. El resto, si éramos callados, pues mejor que mejor».

TEA y TDAH

Cuando conoció la noticia, asegura que su vida «dio un giro copernicano», pero poco a poco todo cambió y lleva una vida muy independiente junto a su novio –también diagnosticado de TEA–, con quien convive desde hace unos años. «Al principio fue difícil, porque el autismo es un trastorno que está muy estigmatizado. Mi idea era, precisamente, la estereotipada: algo que solo existía en niños, que era incompatible con el sistema educativo ordinario y que estaba sí o sí acompañado de otras condiciones como la discapacidad intelectual», confiesa. 

Ahora trata de derribar todas esas creencias a través de las redes sociales, donde ha encontrado una excelente vía de comunicación para contar su propia experiencia y ofrecer información relevante. Así, bajo el nombre Maestra en el espectro –Facebook–, maestraenelespectro –TikTok e Instagram– y @maestraespectro –Twitter–, Cristina Santiago se preocupa por difundir contenidos divulgativos a través de publicaciones sencillas. «Es precioso leer a diario el testimonio de familias que me cuentan el progreso que han dado sus pequeños o que aprenden la razón por la que se comportan de determinada manera. Creo que es muy importante que las personas no se dejen llevar nunca por los estereotipos que están ligados a sus diagnósticos y que se pongan en contacto con sus similares», apunta.

Sin embargo, la joven es consciente de que aún queda mucho camino por recorrer en la sociedad para eliminar los estigmas y darle más visibilidad tanto a las enfermedades raras como a los trastornos del espectro autista. «También necesitamos más apoyo a nivel institucional. En mi caso, llevo casi cinco años luchando para obtener un certificado de discapacidad y me lo han denegado. Ahora estoy de nuevo en lista de espera, pero si esta vez no aceptan mi solicitud recurriré a la vía legal porque conozco mis derechos», reivindica Santiago, una luchadora que jamás baja los brazos ante las adversidades. 

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