03 de diciembre de 2019
03.12.2019

La prevención está en el ADN

La evolución de la secuenciación genética permite a los hospitales avanzar en la mejora de los diagnósticos precoces

02.12.2019 | 23:12
Técnicos de labotario proceden a la agitación de una muestra durante el proceso de purificación del ADN.

Junto a la robótica, el control de los genes es considerado uno de los avances más importantes de la medicina en el siglo XXI. Entender el ADN de una persona tiene implicaciones a nivel clínico, familiar y psicológico, pues permite dar respuesta a muchas incógnitas que históricamente han sembrado la incertidumbre en la población. Hoy, siendo una práctica hospitalaria habitual, aún tiene margen para evolucionar y revolucionar la sociedad.

La primera parte del progreso ya se ha colado en los centros hospitalarios de toda Canarias, entre ellos, el del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, que utiliza estas técnicas como un método más de prevención patológica. Desde que conformó su Unidad de Genética, hace seis años, ha realizado más de 2.500 consultas a familias de las Islas. Pero la genética no tiene intención de limitarse a saber si una timina está adecuadamente unida a su adenina o si una guanina está codificando correctamente los aminoácidos. Quiere avanzar hasta transformar totalmente la medicina y así hacerla mucho más precisa e individualizada.

El total control del ADN deriva en un mundo que hoy solo es posible imaginar, pero del que, indudablemente, estamos mucho más cerca. No obstante, en la actualidad el reto fundamental de los profesionales de la sanidad pública se centra en el perfeccionamiento de la comprensión genética. Como insiste Joaquín Martínez Muñoz, especialista en genética del Laboratorio Clínico del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, "el gran hándicap de la actividad asistencial es traducir un cambio en una secuencia genética".

Porque aún, a pesar de los importantes avances realizados en la última década -especialmente con la llegada del "corta-pega" genético, el CRISPR-, queda mucho que investigar para perfeccionar sus funcionalidades. "No tenemos ningún modelo que permita contrastar entre la salud y la enfermedad", explica Francisco Martínez Bugallo, también miembro de esta unidad. De hecho, y siguiendo las pautas del negocio del big data, las grandes potencias del mundo se están disputando también la obtención de estos valiosos datos. Así, Estados Unidos, Reino Unido y la pujante China, están librando una verdadera "batalla" para conocer nuestra variabilidad genética y ampliar la información con la que cuenta la medicina. En Reino Unido es, incluso, un tema de estado cuyo objetivo es secuenciar 5.000 millones de genomas para ponerse a la vanguardia de la medicina de precisión. Actualmente, los estudios genéticos se sustentan en una secuencia genética de referencia que se obtuvo hace ya dos décadas a través del gran proyecto internacional Genoma Humano. La cartografía completa de los aproximadamente 20.000 y 25.000 genes humanos se presentó en 2003, y ha estado sirviendo hasta ahora para discernir entre las bases nitrogenadas de un humano sano y otro enfermo. El problema es que se estima que entre individuos libres de patologías puede haber entre 1.500 y 3.000 variables genéticas.

La carencia de un modelo estándar más refinado es lo que ahora lastra en mayor medida el apoyo asistencial de la genética a pesar de los claros beneficios de su utilización, especialmente en patologías monogénicas -aquellas que están motivadas por el cambio en un solo gen-. "El mayor escollo al que nos enfrentamos es el tiempo de interpretación y análisis", concreta la especialista en genética de este mismo centro, Nayra Pérez Delgado, que considera que es fundamental caminar hacia un potente "desarrollo bioinformático".

Evolución desmedida

La evolución del campo, en todo caso, ha sido exponencial. El tiempo que hace diez años tomaba codificar dos genes, hoy se hace en el mismo tiempo y por el mismo coste en 50. Esto ha permitido a los hospitales disponer de servicios genéticos tales como asesoramiento reproductivo; orientación diagnóstica sobre el individuo, ya sea a la hora de operarle o para pautarle un tratamiento; y la identificación de mutaciones familiares. Pronto, hasta los estudios más exhaustivos -de exoma completos - "serán tan rentables" como los que se han estado realizando hasta la fecha. Es cuestión de tiempo, entonces, que llegue todo lo demás.

Sin embargo, el desarrollo exponencial de la genética se ha topado con un último escollo: la ética. Tratar de interferir en la selección natural y sus posibles consecuencias han resultado en un debate internacional que no parece tener respuesta, al menos a corto plazo. Por esta razón, aún debe pasar tiempo para que la genética sea considerada algo más que la lectura e interpretación de genes. Mientras tanto, la sociedad debe ser consciente de la potente herramienta que tiene entre manos, pues será capaz de modificar la concepción en sí misma de la medicina.

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