Un estudio internacional multicéntrico, en el que ha participado el Servicio de Pediatría del Hospital Germans Trias de Badalona (Barcelona), ha descubierto una nueva enfermedad minoritaria, una alteración genética que provoca parkinsonismo y enfermedad neurológica grave en edad infantil. El estudio, que ha publicado la revista Nature Communications, ha sido codirigido por los doctores del Germans Trias Guillem Pintos y Wifredo Coroleu, y liderado por los departamentos de Genetics and Genomic Medicine y de Cell and Developmental Biology de la University College of London.
La nueva enfermedad es una mutación genética que afecta al funcionamiento de un transportador de manganeso que provoca trastorno neurológico degenerativo grave parecido al párkinson.
Los pediatras Pintos y Coroleu han descrito uno de los ocho casos que hasta la fecha se conocen en el mundo. Según informó el Hospital Germans Trias, el transportador clave en este estudio es el llamado "SLC39A14", que tiene una función primordial en el transporte y en el equilibrio del manganeso en el ser humano y también en otros vertebrados. La acumulación de manganeso produce cambios importantes en la regulación neuromuscular que determina un trastorno del movimiento (distonía), un proceso que el estudio ha demostrado en el pez cebra. Es por eso que los médicos han bautizado la patología con el nombre de "parkinsonismo-distonía de inicio infantil con hipermanganesemia".
Este trabajo forma parte de la línea de investigación clínica en enfermedades genéticas minoritarias que se llevan a cabo en el Servicio de Pediatría y el Instituto de Investigación Germans Trias.