Más de 100.000 personas en España padecen hipercolesterolemia familiar (colesterol hereditario) y el 80 por ciento de ellas no están diagnosticadas, una situación que hace que su esperanza de vida sea entre 20 y 30 años menor que la del resto de la población, de ahí la importancia de la detección precoz.
Esta disminución de la esperanza de vida se traduciría en una pérdida potencial de dos millones de años de vida en España, según ha advertido hoy el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (HF) y jefe asociado del Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Pedro Mata.
Mata ha presentado hoy un trabajo pionero sobre esta enfermedad genética ya que integra por primera vez el diagnóstico genético y los criterios clínicos para poder establecer una detección precoz familiar.
La HF es una patología que aparece desde el nacimiento, aunque con frecuencia se manifiesta en los pacientes en la edad adulta -en un alto porcentaje antes de los 60 años- con enfermedades cardiovasculares e infartos de miocardio prematuros.
Los primeros resultados de este estudio llamado Safeheart son concluyentes: el riesgo relativo de enfermedad coronaria de los pacientes con HF es nueve veces mayor, y el de mortalidad, unas cuatro veces.
Pero además, el 94% de los pacientes con una edad media de 45 años, sin evidencia de enfermedad cardiovascular clínica, presentan placas de aterosclerosis.
Son los primeros resultados de este estudio, pero sus objetivos van más allá, ya que los especialistas pretenden contar con datos significativos sobre morbilidad y mortalidad cardiovascular a finales de 2013 o principios del 2014.
El doctor Mata ha incidido en la importancia de "priorizar los recursos en tiempos de crisis" y ha dicho que la detección de la HF debe permanecer como una prioridad en la salud porque las enfermedades cardiovasculares y la muertes prematuras coronarias en estos pacientes se pueden evitar.
Los pacientes con colesterol hereditario tienen tratamiento, y es fácil de llevar, según el doctor, quien ha abogado por un programa de detección en cascada familiar con la implicación de los médicos de atención primera, enfermeras y familias.
La detección es especialmente importante en los niños, que deberían ser diagnosticados antes de los ocho años, cuando se pueden instaurar hábitos de vida saludable, para más tarde, a partir de la adolescencia, ser tratados con fármacos.
Con un diagnóstico precoz, los especialistas pueden intentar concienciar a los pacientes a que no fumen y a que sigan una dieta saludable, es decir que no consuman grasas saturadas y sí aceite de oliva.
Pero a la hora de la dieta, en España, dependiendo de la zona, se pueden apreciar diferencias significativas: cuanto más bajamos en el mapa, es decir sobre todo hacia el sur, hay más personas con sobrepeso, y la dieta no se sigue todo lo bien que se debería.
En la zona de Levante, por ejemplo, hay más sobrepeso y la dieta es menos saludable que en el Norte, donde además se hace más actividad física, según el doctor.
En el estudio están colaborando 25 hospitales de España, coordinados por la fundación, y hasta el momento están participando en el mismo 3.487 personas con una edad media de 45 años, que pertenecen a 620 familias.
Una de cada cuatro desconocía que padecía esta patología y una de cada cinco no recibía tratamiento.
Catalina es una de las pacientes que se implicaron en el estudio tras conocer al doctor Matas e intuir que algo pasaba en su familia, ya que muchos de sus miembros morían repentinamente de infartos de miocardio, entre ellos su madre.
El tratamiento que sigue desde hace ya tiempo, según ha contado, le ha evitado sufrir ese tipo de enfermedades cardiovasculares. A ella, pero también a buena parte de sus familiares, porque más del 50 por ciento están afectados por esta enfermedad.
El estudio es el resultado de una investigación que comenzó en el año 2004 por la fundación, en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III.