Un equipo de investigadores liderado por el doctor Carlos López-Otín ha identificado un gen que causa el envejecimiento acelerado hereditario a través de un trabajo en el que por primera vez en España se ha secuenciado el genoma de una familia para identificar la causa de una enfermedad rara. El estudio, que ha sido llevado a cabo por científicos de la Universidad de Oviedo, del Instituto Universitario de Oncología del Principado y del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias, describe un nuevo tipo de progeria en dos familias españolas.
Esta investigación, que se publica en la revista American Journal of Human Genetics, es la primera de este tipo llevada a cabo en España y proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del envejecimiento humano.
Según López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y director del estudio, el envejecimiento es un proceso muy complejo que afecta a la mayor parte de las funciones biológicas de un organismo, pero cuyas causas moleculares "aún se desconocen en gran medida", a pesar de que en los últimos años se ha aprendido mucho.
En la investigación liderada por López-Otín se ha estudiado a dos pacientes que a edades tempranas comenzaron a presentar evidentes signos de envejecimiento acelerado, entre los que destacaban especialmente los problemas óseos.
La evaluación de estos pacientes reveló que ambos tenían las mismas alteraciones patológicas, pero que no presentaban mutaciones en los dos genes que hasta la fecha se habían identificado en casos similares, según el equipo investigador.