Un equipo de científicos chipriotas, tras cinco años de investigaciones en el Instituto de Neurología y Genética en Nicosia, ha elaborado un examen prenatal que sirve para detectar el síndrome de Down en el feto mediante un simple análisis de la sangre de la madre.
"Hemos desarrollado y sometido a pruebas un nuevo método de examen prenatal no invasivo para el síndrome de Down", dijo el director general del Instituto, Filippos Patsalis, que encabezó las investigaciones y cuyos resultados se publicaron esta semana en la revista Nature Medicine.
"Con ese método se necesitan sólo cinco mililitros de sangre de la madre durante la décima semana de gestación para poder detectar con este análisis de sangre las diferencias de ADN entre la madre y el feto y obtener un diagnóstico seguro sobre el síndrome de Down" explicó el investigador chipriota.
El método experimental de Patsalis y de su equipo abre un nuevo capítulo en el diagnóstico prenatal, en opinión de los expertos, ya que la madre embarazada puede someterse al control prenatal dando sólo sangre periférica para conocer por adelantado si su feto tiene este tipo de trastorno cromosómico.
Más pruebas
Aunque el nuevo método fue positivo en el cien por cien en los 40 casos estudiados hasta ahora, el objetivo es hacer pruebas con otras mil futuras madres para que el estudio tenga en el futuro aplicación práctica.
"Creemos que en menos de dos años esta prueba estará disponible en todo el mundo, lo que permitirá el diagnóstico no invasivo del síndrome de Down", afirmó Patsalis, tras explicar que ese síndrome es causado por la presencia de material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down es uno de las discapacidades congénitas de nacimiento más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 700 bebés.
Hoy se detecta con la muestra de vellosidades coriónicas y con la amniocentesis, pero ambas pruebas son invasivas y suponen un alto porcentaje de riesgo de la pérdida fetal, además de que pueden causar problemas e incluso dolores a las futuras madres.
Patsalis aseguró también que él y su grupo seguirán con las investigaciones con nuevas pruebas para el diagnóstico no invasivo de otros síndromes, entre ellos los de Pataou y Edwards, dados los buenos resultados obtenidos hasta el momento por su equipo en la detección precoz del síndrome de Down.