El pasado jueves oí la voz de tres millones de personas que en España padecen enfermedades raras a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Fue en la Comisión de Sanidad y Servicios Sociales del Senado, a la que acudieron el presidente, Juan Carrión, y la directora, Alba Ancoechea, que informaron sobre la aplicación de las conclusiones de la Ponencia de estudio encargada de analizar la especial situación de los pacientes con enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias, que en Europa afectan a cerca de 5 por cada 10.000 habitantes, estimándose por la Organización Mundial de la Salud que existen unas siete mil patologías de este tipo que afectan al 7% de la población mundial. El gran problema de estas enfermedades es que en su mayoría son crónicas, degenerativas e invalidantes, soliendo comenzar precozmente, de tal forma que dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida y van produciendo deficiencias en el desarrollo motor, sensorial e intelectual, lo que produce pérdida de autonomía personal y mortalidad precoz. Unas tienen un componente genético y otras ambiental.
Fue el 20 de febrero de 2007 cuando el Pleno del Senado aprobó la ponencia de este estudio, y pasados ocho años la hemos revisado y actualizado. Este es un ejemplo de la utilidad que sí tiene el Senado, aunque mentes desinformadas o poco rigurosas pretendan empeñarse en todo lo contrario. Pues bien, gracias a esta iniciativa, en 2009 se crea la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y en Burgos el primer Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), en 2010 se empiezan a aplicar las recomendaciones europeas, en 2012 se crean registros de pacientes, y en junio de este año las comunidades autónomas deberán hacerse responsables de los registros de enfermos y enfermedades raras.
Sin embargo, es cierto que ha habido avances, pero más cierto es que sigue existiendo un gran retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras, y peor aún, muchas dificultades en el acceso a un tratamiento adecuado, lo que en ambos casos trae consecuencias graves tanto para el paciente como para su entorno familiar y social.
Las principales causas de dicho retraso son la escasez de pruebas de detección precoz financiadas por la Sanidad Pública, los desconocimientos genéticos de los profesionales, la descoordinación entre la Atención Primaria y Hospitalaria, las barreras burocráticas y del sistema de financiación, que dificultan el desplazamiento del paciente entre comunidades autónomas, lo que hace que, según FEDER, más del 40% de las personas con enfermedades raras no disponen de tratamiento, o si lo recibe no es el adecuado.
Pues bien, tras escuchar el informe de Carrión y Ancoechea, pasamos a tratar diez medidas prioritarias que queremos implantar en los ámbitos sanitario y social para mejorar la calidad de vida de las personas aquejadas de enfermedades raras, para lo que es necesario un plan con un presupuesto específico, lo que ya funciona en comunidades autónomas como Andalucía y Extremadura, no en Canarias, así como un registro nacional con una adecuada codificación de dichas enfermedades, una historia clínica electrónica interoperable no solo en el Sistema Nacional de Salud, también en Europa. Por otro lado, todo lo anterior no es efectivo si no promovemos la formación e información en enfermedades raras de los profesionales del ámbito sociosanitario y la investigación clínica, facilitando la participación de las organizaciones de pacientes.
Fundamental resulta fortalecer los Centros, Servicios y Unidades de Referencia con una partida específica de los presupuestos del Estado para garantizar que todas las patologías, por minoritarias que sean, dispongan de un centro especializado donde enviar a estos pacientes, de tal forma que el modelo asistencial dé respuesta en todas las etapas de la enfermedad y no solo se centre en la atención corporal, sino también en la psicológica y social, desde el diagnóstico hasta el tratamiento, con acceso a todos los medicamentos y productos sanitarios, promoviendo la inclusión laboral y educativa de los pacientes. Ahora desde el Senado enviamos la propuesta al Gobierno, instándolo a que ejecute estas recomendaciones.
@JVGBethencourt