Ian, el niño gallego que lucha contra una enfermedad rara: «Una entre un millón»

Ian gatea rápido cuando siente que algo no va bien. Busca a su madre antes de que su cuerpo deje de responderle. El ourensano tiene tres años y tiene también una de las mutaciones genéticas más raras del mundo: la del gen ATP1A3. Es la Hemiplejia Alternante de la Infancia—HAI—, una patología que afecta a una persona entre un millón. «Es la misma probabilidad que tienes de que te toque la lotería; pues a nosotros nos tocó esta», explica su madre, Andrea Boedo, quien este año verá como parte de lo recaudado en la carrera 15K nocturna de Ourense del próximo 28 de marzo— que tiene cada año un fin solidario— se destinará a esta enfermedad ultrarrara.

Tan extraña que en toda España hay 27 casos diagnosticados. En Galicia, Ian es el único niño. El otro paciente es un adulto que tampoco se encuentra a muchos kilómetros, vive en Lalín y comparte con el ourensano enfermedad y equipo médico. El neuropediatra que le dio diagnóstico a los pontevedreses hace más de 28 años es el mismo que hace 3 años le dio respuesta a un matrimonio que veía como su hijo «hacía cosas anómalas para su tiempo, pero como padres primerizos tampoco sabíamos qué era lo que estaba mal».

Andrea se quedó embarazada a los 24 años y «con esa edad, queriendo ser madre, deseándolo, tienes toda la confianza en que todo va a salir bien, porque ¿qué podía pasar? Yo iba a los controles y siempre estaba todo en orden», recuerda antes de apostillar que «oyes hablar de estas cosas y sientes que te quedan lejos, que no van a pasar, pero pasan».

Periplo médico

Los problemas no surgieron en el embarazo, comenzaron tras el parto. «Cuando Ian nació fue un niño que yo describiría como muy blandito al cogerle, como si fuese el peso de una muñeca de trapo y además dormía mucho». Con eso en mente, unos movimientos anómalos en los ojos, llamados nistagmus, fueron la primera señal de alerta. Las listas de espera de la sanidad pública los empujaron a acudir a un oftalmólogo privado «que nos dijo que el nervio óptico estaba bien y no detectó un origen neurológico, así que nosotros nos fuimos tranquilos».

Pero tras el movimiento de ojos llegó la rigidez, uno de los principales síntomas de esta enfermedad. «Él tenía 15 días, fuimos a la pediatra y nos dijo que el ponerse rojo y quedarse rígido era porque al ser tan pequeños no controlan los intestinos y estaba haciendo caca». Como padres primerizos, intentaron confiar, pero el 10 de agosto de 2022, durante unas vacaciones en Asturias, la realidad se impuso de forma traumática: «Vimos que se estaba poniendo cianótico, que no respiraba, que se estaba poniendo azul».

Tras un mes en la UCI de Oviedo fueron derivados a la de Santiago de Compostela. Fue allí donde quiso el azar que trabajase el neuropediatra que ya había diagnosticado más de veinte años antes el caso de esta enfermedad en Lalín. El 14 de septiembre de 2022 llegó el nombre de la sombra: Hemiplejia Alternante.

El día a día con las crisis

Vivir con esta enfermedad ultrarrara, en el caso de Ian— porque su madre se encarga de subrayar que cada persona es un mundo— implica que casi cualquier estímulo cotidiano puede «apagar» su cuerpo. «Cualquier cosa que te puedas imaginar: un sabor, un olor, el frío, el viento, la tormenta, las temperaturas del agua, una voz más alta o la música del supermercado, son factores que le provocan episodios de distonía y de disautonomía, donde pierde el movimiento de medio cuerpo o del cuerpo entero».

Actualmente, Ian sufre estas crisis una o dos veces por semana, además de movimientos oculares diarios y episodios de apneas donde deja de respirar, «tenemos un pulsioxímetro en casa donde vamos controlando el oxígeno y una máscara por si le tenemos que insuflar hasta que venga la ambulancia», relata su madre, que celebra que «nunca ha sido necesario». Pero lo más duro «es el miedo, veo su cara cuando todo esto pasa y la cara... Cuando se queda sin respiración viene gateando lo más rápido posible para que lo cojas... se le ve asustado y a mí no me importa tener un hijo con discapacidad, lo que no quiero es tener un hijo que sufra», sostiene.

Una asociación familiar

Los datos de la Hemiplejia Alternante de la Infancia son esos: una enfermedad ultrarrara, sin cura y que progresivamente empeora con el paso de los años. Las emociones son otras.

En casa de Ian, pese a la juventud de los progenitores no hubo «ningún tipo de negación, nada que no fuese aceptación y trabajar desde el principio por lo mejor para nuestro hijo». Así, con esas ganas de luchar contra la adversidad, fue la madre de Andrea, Carmen González, la que dio un paso más. Fundó la asociación Nhai: Necesidades de la Hemiplejia Alternante de la Infancia. Un nombre que es casi un palíndromo con propósito: «Nai es madre y es Ian al revés; surgió como si nos hubiera dado la vida una señal».

La asociación lanzó el libro «Los superpoderes de Ian», escrito desde la mirada de su tío Luca— un niño que solo tiene 7 años— para explicar la enfermedad a otros pequeños y también como forma de recaudar fondos para la investigación en terapia génica, estudios que, hasta la fecha, «se realizan en Italia, Francia y Estados Unidos porque en líneas generales la HAI es una gran desconocida. En España solo hay un equipo médico que está aprendiendo a tratarla, y lo hace junto a nuestros propios hijos».

Correr por solidaridad

Además, han hecho conciertos y mercadillos «porque cada persona concienciada es importante y cada euro es muy necesario para seguir investigando». Ahora a la lista de actividades se suma por primera vez un evento deportivo, la carrera 15K, que por primera vez será solidaria con su causa: «Serafín, el organizador, me dijo que este año batían récord con casi 1.000 participantes... Como madre me da un pellizco en el corazón, porque es gente haciendo deporte, pero también es gente corriendo por Ian. Se me saltan hasta las lágrimas», confiesa.

Mientras la ciencia busca cómo «corregir» ese gen mutado, Ian sigue gateando— porque uno de sus episodios le provocó un retroceso en la habilidad de caminar— en su casa de Ourense, rodeado de una familia que ha decidido que, aunque su enfermedad sea de una entre un millón, su voluntad de lucha sea «mucho mayor y más cada día».

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