La prueba del talón identificará 25 enfermedades más

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS), informa de la ampliación de la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias con la incorporación de 25 nuevas enfermedades durante este año. En total, con las dieciocho que se analizan actualmente, el cribado contemplará el análisis de 43 patologías, que se realizan a través de la conocida como ‘prueba del talón’.

La prueba mide diferentes parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido/a en las primeras horas de vida que permite identificar presintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar la posible discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y/o psíquica que puedan causar.

La incorporación de las 25 nuevas patologías al cribado neonatal de Canarias se realizará en dos fases. En una primera fase, antes del verano, se incluirá el análisis de una decena de enfermedades y las otras quince se implementarán en el segundo semestre de este año.

Las diez nuevas enfermedades contemplan la acidemia isovalérica, la aciduria argininosuccínica y la citruliemia tipo I , la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I, carnitina palmitoiltransferasa II y carnitina acilcarnitina translocasa, la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, la deficiencia de beta-cetotiolasa y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial se engloban dentro de los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.

El cribado durante el periodo neonatal incluye determinados procesos de detección pre-sintomática de enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pueden causar graves problemas físicos, psíquicos o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico.

El objetivo del cribado neonatal es el diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo, tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual.

El laboratorio del Hospital Universitario de Canarias (HUC) es el centro de referencia para el análisis de las pruebas realizadas a todos los recién nacidos del archipiélago y cuenta con un equipo de profesionales formado por facultativos, enfermeras y personal técnico y administrativo cualificado para desarrollar estos procedimientos.

La Unidad de cribado neonatal del HUC cuenta con la particularidad de tener que trabajar bajo las exigencias de unos tiempos bien establecidos, ya que es de vital importancia la instauración de un tratamiento precoz que permita evitar el desarrollo de enfermedades de graves consecuencias para los recién nacidos.