Los genes del tinerfeño Aray reescriben su destino

El niño ha nacido sin la enfermedad hereditaria de su padre gracias a la selección embrionaria

Los pies del recién nacido Aray, encima de su manta.

Los pies del recién nacido Aray, encima de su manta. / El Día

Verónica Pavés

Verónica Pavés

Aray corría el riesgo de nacer con unos huesos más débiles de lo normal. No en vano, las hélices de ADN de su padre portan una mutación que el pequeño estaba destinado a heredar. Pero si alguien mirara muy de cerca las células que componen el pequeño cuerpo de Aray, podría comprobar que en su código genético no hay rastro de la huella que ha marcado la vida de su padre. 

"Este nacimiento ha sido la mayor de las alegrías; no solo por tener a Aray entre los brazos, sino porque sabemos que tendrá una vida mejor", afirman sus padres, que han preferido no revelar su identidad. El nacimiento de Aray, en el Hospital Universitario de Canarias (HUC), no solo ha colmado de felicidad a sus padres, sino también a la comunidad médica y científica, pues su llegada al mundo es ya un hecho histórico para las Islas. Con sus casi cuatro kilos de peso y sus 53 centímetros de altura, Aray se ha convertido en el primer niño con esta ventaja genética de la provincia de Santa Cruz de Tenerife, pues no desarrollará la osteogénesis imperfecta a la que estaba destinado gracias a la selección genética. 

Hasta el momento han sido 32 las parejas que han solicitado este servicio en el centro

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. El rango de gravedad de esta enfermedad es muy variable: desde formas leves con escasas fracturas en las que el diagnóstico puede pasar desapercibido, formas moderadas con múltiples fracturas, deformidades óseas progresivas y talla baja, hasta formas muy graves con fracturas intraútero y muerte en el periodo perinatal.

El equipo multidisciplinar del HUC encargado del diagnóstico genético preimplantacional

El equipo multidisciplinar del HUC encargado del diagnóstico genético preimplantacional / El Día

En concreto, ha conseguido salvarse de esta patología hereditaria gracias al diagnóstico genético preimplantacional. Esta técnica –que el centro hospitalario añadió el año pasado a su cartera de servicios– permite seleccionar, durante el procedimiento de reproducción asistida, aquellos embriones que estén libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades. 

Este proceso, como explica Delia Báez, responsable de la Unidad de Reproducción del HUC, ha proporcionado «la posibilidad de ofrecerles a las parejas afectadas por enfermedades genéticas la vía para que puedan tener hijos sanos, sin tener que desplazarse a otras comunidades para ello».

Han sido 32 las primeras parejas en acceder a este servicio para conocer el grado de viabilidad para someterse al proceso de diagnóstico preimplantacional. De ellas, 20 pudieron iniciar los ciclos de reproducción y cuatro lo han hecho con éxito. "Este es el primer nacimiento en nuestro centro de un niño libre de la enfermedad genética que afecta a uno de sus padres", explica Báez, quien, no obstante, está segura de que a este nacimiento "le seguirán muchos otros" tan satisfactorios como el de Aray. 

El HUC añadió el diagnóstico genético preimplantacional el año pasado en la cartera de servicios

Son "familias aquejadas por diferentes patologías de base genética" las que suelen acudir a la consulta y asesoramiento genético de la Unidad de Genética del HUC. "Cuando detectamos el gen donde se encuentra la mutación de uno de los portadores, podemos establecer el diagnóstico genético de su enfermedad y a partir de ahí estudiar a otros familiares en riesgo para conocer si son portadores del gen defectuoso", explica, por su parte, Felícitas Díaz-Flores, responsable de esta Unidad. De esta manera, y "en la medida de lo posible", los profesionales se pueden anticipar al desarrollo de la enfermedad y ofrecer a estas personas "en caso de que quieran tener descendencia", que esta sea libre de enfermedad para que esa huella genética que pesa sobre la familia de perpetuarse de generación en generación. 

Para las profesionales, la puesta en marcha de este servicio ha sido "un sueño hecho realidad". Y no es de extrañar pues "representa un avance crucial" el centro. "Ha sido un trabajo precioso que hemos llevado a cabo con el esfuerzo de un equipo multidisciplinar muy competente", explica Díaz-Flores. 

Para los papás de Aray el apoyo de los profesionales del centro hospitalario ha sido crucial. "Desde el primer momento hemos recibido mensajes de esperanza de parte del HUC y, gracias a ellos, hemos logrado llevar este proceso con entusiasmo", destacan sus progenitores. "Saber que podíamos contar con ellos ha sido crucial", resaltan. 

No ha sido un periodo fácil tampoco para ellos. Aseguran que durante este proceso han tenido "momentos difíciles" y que, de hecho, en algún momento sintieron que la espera por conocer a su pequeño era demasiado larga. Sin embargo, detrás de ellos siempre estuvieron no solo sus familiares, sino también el personal del hospital. "Por eso queremos agradecer todo lo que han hecho por nosotros, ya que nuestro hijo está aquí y está sano gracias a ellos", afirman. Aray es la muestra de las posibilidades de la genética y cómo esta tecnología puede contribuir a mejorar la vida de las personas incluso antes de que lleguen al mundo. 

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