La 'prueba del talón' canaria rastreará 30 patologías raras en los recién nacidos

El Archipiélago promete cuadriplicar su oferta con respecto a la que había hace dos años, situando a las Islas entre las comunidades que prestan un servicio más completo

La prueba del talón es una extracción de sangre que se realiza en recién nacidos de apenas dos semanas de vida.

La prueba del talón es una extracción de sangre que se realiza en recién nacidos de apenas dos semanas de vida. / | el día

Verónica Pavés

Verónica Pavés

Canarias prevé elevar a 30 el número de enfermedades que podrá detectar la prueba del talón, un cribado de enfermedades raras para recién nacidos, que permite tomar cartas en el asunto antes incluso de que la patología muestre signos de aparecer. Durante los últimos dos años, gracias al impulso de los profesionales de las Islas, Canarias ha ampliado su capacidad de rastrear patologías en los recién nacidos hasta poder diagnosticar 18, once más que hace dos años. Pero las mejoras no se quedarán ahí, pues "la implementación de una nueva tecnología nos permitirá elevar este número a 30 en el próximo semestre", revela Carmen Rosa Rodríguez, responsable del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías en Canarias. 

La identificación precoz de estas enfermedades ahorra sufrimiento y costes al sistema

En 2022 se añadieron cuatro nuevos procedimientos a la cartera asistencial canaria: la determinación de la homocistinuria y de la enfermedad de orina olor a jarabe de arce (MSUD), las pruebas de tirosinemia e inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la determinación de biotinidasa y el cribado genético de fibrosis quística. Durante este mes de abril se han incluido siete nuevas patologías a los análisis de la prueba del talón. Entre ellas se encuentra la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave, la tirosinemia, la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la deficiencia de Acil Co A deshidrogenada de cadena muy larga (VLCADD) y déficit de transportados de carnitina.

Este impulso, acometido la Unidad de Cribado Neonatal del Servicio Canario de la Salud (SCS), ha permitido al Archipiélago abandonar la cola de España en la prestación de este servicio. Hasta hace apenas dos años, Canarias se encontraba entre las regiones españolas en la que menos enfermedades se podían identificar en este cribado: apenas siete. "Estábamos muy atrás", valora el pediatra y presidente de la Asociación Canaria de Pediatría, Luis Ortigosa. Esta situación provocaba que los bebés en Canarias se encontraran en desventaja con respecto a los de Andalucía o Galicia. "Pero se ha dado un importante paso", insiste Ortigosa que recuerda que Canarias comenzó cribando tan solo dos patologías. En España esta prueba llegó por primera vez en 1968 en Granada y se fue extendiendo poco a poco a todas las comunidades. "De estas dos se pasó a tres y, posteriormente, a siete", explica Ortigosa. Las siete enfermedades que hasta ahora se cribaban era el mínimo obligado por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Para finales de este año se añadirán al menos doce procedimientos más, y con ello, este servicio de asistencia neonatal se convertirá en uno de los más avanzados de España. A la cabeza seguirán Andalucía (34), Galicia (33), Ceuta (31) y Navarra (30). "Se ha tardado un poco, pero ahora avanzamos a buen ritmo", insiste Rodríguez. Rodríguez afirma que ha habido un punto de inflexión que permitió expandir la cartera de servicios y fue la apuesta por la internalización del cribado. "Hasta hace dos años se hacía en los laboratorios de la Universidad de La Laguna (ULL) y ahora está adjudicado al Hospital Universitario de Canarias (HUC)", explica la también coordinadora de atención pediátrica en el SCS.

Hasta hace pocos años el servicio lo prestaba la Universidad de La Laguna

Y es que el servicio se prestaba a través de la universidad porque se regía por un convenio de hace 20 años. "Cuando la prueba del talón se extendió por España, muchas comunidades optaron por ponerla en manos de unidades de investigación que, en muchas ocasiones, no estaban adscritos a servicios autónomos de salud" resume Rodríguez. "En Canarias se optó por esta vía porque la ULL tenía la tecnología adecuada para llevar a cabo esas pruebas", insiste. 

Hoy en día la tecnología ha mejorado y es, además, más asequible. Pero no es lo único que ha requerido el SCS para poder ampliar su oferta de screening neonatal. "Es un proceso complicado", asegura la pediatra, que insiste en que es necesario también organizar la asistencia. Y es que, una vez se detecta una de estas enfermedades, el SCS debe disponer de los "circuitos" para que el paciente y su familia puedan ser atendidos de manera correcta durante todo el proceso de su enfermedad. "Eso requiere disponer también de tecnología para su seguimiento y profesionales de referencia que se encarguen", asegura Rodríguez. Canarias está trabajando, además, para que los circuitos de atención a estas enfermedades raras estén completamente en Canarias. "Queremos que, en la medida de lo posible, los pacientes no se deban trasladar a la Península", explica.

Este avance que ha realizado Canarias de forma autónoma, no obstante, resalta la inequidad de este servicio en el resto de las comunidades autónomas. Y es que, mientras algunas criban hasta 34 patologías, otras apenas lo hacen con 8. "Este servicio depende del carnet de identidad", lamenta Ortigosa. 

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