PACIENTES CRÓNICOS

Fiebre mediterránea familiar, la más desconocida de las enfermedades reumáticas: "Es un zigzag emocional"

Es una dolencia genética y sus síntomas más característicos son la fiebre, los dolores articulares y musculares o la inflamación dolorosa en el tórax y abdomen; hay familias enteras que la padecen

Los episodios de fiebre son comunes en la enfermedad.

Los episodios de fiebre son comunes en la enfermedad. / Shutterstock

Nieves Salinas

Hay enfermedades que, además de raras, son poco visibles, casi misteriosas, porque apenas si se habla de ellas. Una de ellas, afirma Cuca Paolo, es la que padecen ella misma y su hijo: la fiebre mediterránea familiar. Una dolencia hereditaria, invisible y poco frecuente que, explica, desconocen hasta los propios médicos, por eso, a veces, no la pueden diagnosticar. "No estás mal siempre. Va por brotes. Es un zigzag de enfermedad y, también, un zigzag emocional" dice a El Periódico de España, del grupo Prensa Ibérica, la presidenta de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), una de las enfermedades reumáticas más desconocidas.

La fiebre mediterránea familiar es la más frecuente de todas las dolencias autoinflamatorias monogénicas. Es decir, aquellas en las que los episodios inflamatorios se producen por la presencia de mutaciones en un gen. En este caso, describen desde la asociación que comanda Cuca Paolo, con sede en Valencia, es una dolencia genética debida a mutaciones en el gen MEFV, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16.

Generalmente los brotes duran pocos días, pero aparecen de manera periódica, detalla la Sociedad Española de Reumatología

Los síntomas más característicos son fiebre recurrente, dolores articulares y musculares o inflamación dolorosa en el tórax y abdomen (serositis). Generalmente los brotes duran pocos días, pero aparecen de manera periódica. Además, al ser una dolencia sistémica, puede afectar a cualquier órgano y se manifiesta de forma muy diversa. Lo explica, por su parte, la Sociedad Española de Reumatología (SER) que en estos días llama la atención sobre la necesidad del diagnóstico precoz de la enfermedad.

Familias enteras afectadas

Al ser genética, puede transmitirse de padres a hijos. No es una enfermedad contagiosa. Con la información que aporta la asociación de pacientes, se ha propuesto que su patrón de herencia es recesivo, que significa que para desarrollarla es necesario recibir mutadas las dos copias del gen MEFV (la de origen paterno y la de origen materno). Paolo explica que, en su caso, son ella y su hijo quienes la padecen. "Hay familias con padres y varios hijos. O tíos, o abuelos. Son grupos que están en seguimiento", señala.

El retraso de diagnóstico en algunos pacientes ha llegado a ser de varios años, advierten desde el colectivo que les representa

A nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes, añade la sociedad científica. En España, no se sabe cuántas personas la padecen. Cuca Paolo, vuelve al desconocimiento: "No hay registros. Muchos pacientes están mal diagnosticados y muchos, sin diagnóstico". El retraso con respecto al debut de la enfermedad en algunas personas ha llegado a ser de varios años. Su asociación representa a un colectivo que vive condicionado por la aparición de brotes.

Nuevas técnicas y más precisión

La doctora Eztizen Labrador, reumatóloga del Complejo Hospitalario San Millán- San Pedro de La Rioja, por su parte, admite que la incidencia exacta a día de hoy en España es desconocida y que "son necesarios más registros para su cálculo". Añade que Reumatología es una especialidad que se caracteriza, precisamente, "por los continuos avances diagnósticos y terapéuticos, por lo que no es de extrañar que conforme aparecen nuevas técnicas, mejoremos la precisión diagnóstica".

El uso de análisis inmunogenéticos ha permitido saber que algunas enfermedades, como la fiebre mediterránea familiar, son más comunes de lo que se creía

En los últimos diez años, abunda, se ha extendido el uso de análisis inmunogenéticos, "lo que ha posibilitado implantarlos en la práctica clínica habitual, descubriendo así que algunas enfermedades genéticas, como la fiebre mediterránea familiar, están más presentes de lo que inicialmente se creía".

Mejorar los síntomas

"Nuestros tratamientos son para mejorar los síntomas, pero la enfermedad no desaparece. Cuando estás tan mal, todo lo que venga bueno, te parece fantástico. Si yo tengo fiebre todos los días y me quedo con fiebre sólo una semana al mes, he mejorado una barbaridad pero, claro, sigue siendo inasumible y poco compatible con una educación (ir al cole) y un trabajo", asegura Cuca Paolo. Y añade: "No estás mal todo el día, a todas horas. Es por brotes. Llega de manera espontánea y se va de forma espontánea y eso complica el diagnóstico. El médico de cabecera debe sospechar cuando tiene a un paciente con infecciones de repetición".

Desde Atención Primaria es posible detectar la enfermedad, continúa la doctora Eztizen Labrador, pero para eso hace falta "un alto nivel de sospecha clínicas y una buena comunicación con el especialista en reumatología de zona para su diagnóstico certero". El primer brote suele ocurrir antes de los 10-20 años. "La evolución es muy variable, sobre todo depende de la variante genética subyacente y del tratamiento precoz. En la actualidad existen medidas terapéuticas para su manejo y control en la mayoría de los casos", dice la especialista.

El problema es que el niño llegue hasta reumatología pediátrica. Es necesaria más formación, fundamentalmente en Atención Primaria", dicen los pacientes

Desde la asociación de pacientes, Cuca Paolo indica que "afortunadamente los reumatólogos pediátricos están muy puestos en España en las autoinflamatorias, han estudiado muchísimo. El problema es que el niño llegue a hasta reumatología pediátrica. Es necesaria más formación, fundamentalmente en Atención Primaria, y más tiempo en la consulta de los médicos. Los pacientes se quejan muchas veces de que no se pone nombre y apellido a la enfermedad". Además, subraya, piden más coordinación entre los servicios sanitarios, los servicios sociales y los educativos.

"Socialmente afecta mucho a la familia porque la enfermedad distorsiona nuestra vida. Uno de los grandes problemas es que tenemos discapacidad orgánica -que puede afectar a cualquier órgano interno del cuerpo y por eso no es tan fácilmente perceptible- la gran desconocida en este momento y mucho más grave, porque no se ve. Y, otro problema, es la falta de recursos", concluye.