Casi tres millones de españoles padecen enfermedades minoritarias. De siempre, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha pedido incluir más dolencias en el cribado neonatal y acabar con la diferencias entre comunidades autónomas. Murcia y la ciudad autónoma de Melilla llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías en sus programas mientras que Asturias, Baleares, Canarias y la Comunidad Valenciana no superan las ocho. La media nacional está en 20,8 enfermedades cubiertas.

Son conclusiones del quinto informe 'Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal' -con fecha de junio- publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, con la colaboración del Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno de la Fundación General de la Universidad de Alcalá (CEPPyG) y avalado por la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP).

La obtención de un diagnóstico precoz como una de las principales dificultades a las que se enfrentan las personas con enfermedades raras

El documento apunta a la obtención de un diagnóstico precoz como una de las principales dificultades a las que se enfrentan las personas con enfermedades raras, fundamentalmente a su baja prevalencia y por elevado número de patologías existentes. También son determinantes otras causas como el desconocimiento que rodea a estas dolencias, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Largas esperas

Según FEDER, un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren diez o más años hasta lograr el adecuado. Las consecuencias de esta demora provocan graves perjuicios en el paciente a nivel sociosanitario y también en sus familiares.

El acceso a la innovación terapéutica en el ámbito de las enfermedades raras es también proceso "cada vez más lento e impredecible", según el primer 'Análisis de los Informes de Posicionamiento Terapéutico de MM.HH (medicamentos huérfanos)', elaborado en España firmado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), que agrupa a empresas farmacéuticas y biotecnológicas y dado a conocer el pasado verano. La principal conclusión: que nuestro país tarda un año en evaluar fármacos que ya han sido aprobados en Europa.

Retos legislativos

En cuanto al Programa de Cribado Neonatal, las patologías incluidas varían desde el mínimo de 10 establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 según la comunidad autónoma. En el documento publicado por el Observatorio -un informe elaborado por un grupo de expertos cuyo objetivo es identificar los principales retos legislativos que deben ser abordados para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades minoritarias- se evidencia la inequidad existente en la diferencia de pruebas diagnósticas que realiza cada autonomía.

España ocuparía un puesto intermedio en el ranking de enfermedades raras incluidas en los programas nacionales de cribado.

El informe toma como referencia cuatro países de nuestro entorno -Reino Unido, Francia, Alemania e Italia- y apunta a que España ocuparía un puesto intermedio en el ranking de enfermedades raras incluidas en los programas nacionales de cribado. Se colocaría por delante de Reino Unido y Francia -9 y 6 enfermedades respectivamente-, cerca de Alemania -19 enfermedades-, y todavía muy lejos de Italia, con 49 enfermedades.

Murcia y Melilla, avanzadilla

En cuanto al panorama nacional, concretamente, la comunidad autónoma de Murcia y la ciudad autónoma de Melilla llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 dolencias en sus programas de cribado; les siguen Ceuta o Andalucía (con 35); Galicia, con 31; Aragón y La Rioja, con 30; Cataluña, con 25 o Castilla-La Mancha, con 23. La media de enfermedades cubiertas por las autonomía es de 20,8.

Y, por debajo de esa media, según se desgrana en el informe, estarían varias comunidades. Entre ellas, Extremadura y Madrid (con 18 pruebas diagnósticas en los cribados); País Vasco, con 12; Navarra, Castilla-León y Cantabria, con 9 y, en el extremo, como las que menos pruebas realizan, se situarían, con 8, Comunidad Valenciana, Canarias, Baleares y Asturias. Una situación que, según los expertos, exige, en primer lugar, realizar "un análisis profundo" de las razones por las que se produce ese desequilibrio entre territorios para, a partir de ahí, valorar posibles medidas. Además, reseñan, más del 92% de las enfermedades detectadas por el programa de cribado neonatal son raras.

Este mismo grupo señala que no se ha identificado una causa concreta que justifique la inequidad. Se apunta, como uno de los aspectos a la voluntad política, referido al nivel de conocimiento sobre la importancia del diagnóstico precoz en enfermedades raras o la falta de cooperación interterritorial. Otro, sería la falta de formación de los sanitarios, al no existir programas específicos de especialización ni formación de grado.

Recomendaciones

Las recomendaciones del quinto informe 'Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal' incluyen medidas como la ampliación progresiva de las patologías incluidas en la cartera de servicios comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento o la puesta en marcha de una herramienta de financiación a nivel nacional que lo promueva. Además, se considera esencial establecer un registro de enfermedades raras que facilite una mayor coordinación y cooperación entre las comunidades y que permita conocer el coste de la aplicación de un protocolo común de diagnóstico precoz para evaluar costes y resultados sin necesidad de duplicar procedimientos.

El documento incluye recomendaciones como la creación de un centro nacional de análisis de los resultados de las pruebas diagnósticas

El documento incluye también otras recomendaciones como la creación de un centro nacional de análisis e interpretación de los resultados de las pruebas diagnósticas o la aprobación de un marco común en medicina de precisión para evitar inequidades. Entre las sugerencias, se propone la revisión del real decreto por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud para valorar incluir nuevas enfermedades en esos cribados.