Tiene cinco años y ya sabe lo que es echar un pulso a la vida. Con 27 días, Andreas Díez Muiños fue diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME), una rara y devastadora enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, provocada por la falta del gen SMN1 funcional, que hace que las neuronas motoras dejen de funcionar en la médula espinal, se deterioren y mueran provocando debilidad muscular. Por ello, en esta dolencia, cada minuto cuenta. Es, como dice Yessica Muiños, la madre de este pequeño de Noia, una carrera contrarreloj en la que es imperativo diagnosticar y comenzar a tratar la enfermedad lo antes posible para evitar que los afectados desarrollen una sintomatología que puede comprometer seriamente sus vidas.
Desde los tres meses, Andreas recibe un tratamiento –actualmente existen tres aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), todos dirigidos a la AME 5q, la forma más común de esta enfermedad– que frena el avance de la AME, aunque no la cura. En ese breve intervalo de tiempo, apenas dos meses, su AME, de tipo 1, el más grave, avanzó inexorablemente.
“Perdió bastantes neuronas motoras y cuando recibió la primera dosis del fármaco, no tenía ningún tipo de movimiento. Ahora es capaz de mover las ruedas de su silla manual, de alimentarse por sí mismo y de sentarse sin apoyo, su respiración también ha mejorado y aguanta un poquito de pie, cosas que eran impensables antes de que hubiera medicamentos para la AME”, comenta esta mujer de 35 años.
"En muchos casos, un avance en estos niños es seguir viviendo" Diana Rodríguez - Psicóloga
Sin su tratamiento, Andreas probablemente no cumpliría 6 años el próximo 2 de septiembre. Este es el pronóstico al que están condenados muchos niños con AME a quienes se retira la medicación por falta de avances con las terapias farmacológicas. De hecho, la AME es una de las principales causas genéticas de muerte infantil.
“Estos niños tienen un seguimiento cada cuatro meses para ver si el tratamiento está funcionando y si se considera que no es así, se les retira. Es una decisión arbitraria porque se les retira aunque haya criterio médico para su continuidad. Hay muchos niños en esta situación, lo que significa que no tienen posibilidad de seguir cumpliendo años porque un avance para ellos es seguir viviendo porque sin tratamiento fallecen”, denuncia Yessica.
Según la Fundación Atrofia Muscular Espinal, FundAME, España ocupa las últimas posiciones de Europa en el acceso a los tratamientos para estos enfermos. De hecho, más de la mitad de los que lo requieren no lo están recibiendo. Después de que en julio, el Congreso de los Diputados aprobara por mayoría una propuesta de resolución instando al Gobierno a impulsar los cambios necesarios para garantizar un acceso sin restricciones a la medicación y a agilizar la financiación de fármacos innovadores, y de haber presentado ante el Ministerio de Sanidad más de 70.000 firmas en la misma línea, la FundAME apela ahora a la propia ministra en su campaña “Carolina, ayúdame”, donde los afectados y sus familias reclaman el acceso sin restricciones a las terapias farmacológicas.
La visita al hospital es casi un ritual para Andreas, que tiene que acudir cada cuatro meses para someterse a una punción lumbar, a través de la cual se le suministra el fármaco. No protesta ni se queja. “Lo lleva bien porque ya está acostumbrado y porque nos ve contentos a nosotros, porque sabemos que siempre que la recibe mejora algo. Pero cualquier otro pinchazo le asusta”, comenta su madre.
Yessica y su marido, Antonio, están contentos porque ven no solo que la AME no avanza, sino que Andreas ha ganado movilidad, aunque detrás de cada pequeño logro también hay mucho esfuerzo y tesón. “La AME es una carrera contrarreloj. Acelerar el diagnóstico y el inicio del tratamiento es ganarle tiempo a la enfermedad para que su impacto sea menor, y lo mismo sucede con las terapias: cuanto más trabajes, más posibilidades de resultados habrá”, sostiene.
Mucho trabajo detrás
Por ello, la agenda de este pequeño está siempre a tope, entre el colegio –este curso comenzará 6º de Primaria, aunque será el segundo que haga presencial, ya que el anterior tuvo clases en casa– las sesiones de fisioterapia motora, fisioterapia respiratoria, terapia miofuncional (método empleado para corregir los problemas bucofaciales, la respiración y la deglución) y logopedia, y los ejercicios que realiza también en su casa. “Como no sabemos a largo plazo qué le hará el tratamiento, estamos trabajando para que pueda tener la posibilidad de caminar algún día. Ahora está practicando a moverse de lado, agarrado, aunque hemos parado dos semanas para que él tenga también sus vacaciones antes de comenzar el colegio”, explica Yessica.
Cuando a Andreas le diagnosticaron AME, Yessica y Antonio pensaron que era el primer niño con esta enfermedad en España, lo que les generó una sensación enorme de soledad. Conocer a otras familias a través de la FundAME supuso un importante respaldo. “Estar en contacto con otros padres es de gran ayuda porque te sientes comprendida porque, al final, solo las personas que viven lo mismo saben cómo estás”, afirma Yessica, que tuvo que renunciar a su trabajo y a competir en duatlón para cuidar a su hijo.
Andreas muestra sus avances, orgulloso, al mundo en su perfil de Facebook (“Por un guerrero Andreas StopAme”), mientras que la Vuelta Ciclista colabora con Novartis para visibilizar esta enfermedad y para advertir sobre los signos que pueden alertar de la presencia de esta dolencia, difundiendo en sus contrarrelojes (19 y 30 de agosto) una luz de tráfico en la que se puede leer: “Recorta el tiempo a la AME”.
Algunas de estas señales son el atragantamiento, la imposibilidad del niño de mantener erguida la cabeza, a los 9 meses no puede sentarse ni coger objetos a partir de los 5, a los 18 no camina, nunca responde a su nombre y no sonríe a desconocidos. “Andreas se atragantaba un poco, pero pensaba que era porque le echaba mucha leche, pero unos días antes de la revisión con la pediatra comencé a notar que cuando lo cogía parecía un muñeco. Son síntomas que si no conoces la enfermedad no lo asocias porque el niño nace bien, pero de repente va perdiendo movimiento. Por eso es importante dar a conocer esta patología para que se diagnostique y trate cuanto antes”, insiste.
