Las enfermedades raras son un problema de todos

Con el fin de ofrecer una mayor visibilidad, apoyo y equidad a las enfermedades raras en nuestro país. El Periódico de España y Prensa Ibérica, han celebrado en el Espacio Bertelsmann (Madrid), un foro en el que han participado expertos de referencia sobre este tema.

La apertura institucional del evento “Enfermedades raras. Desafiando los límites” ha corrido a cargo de Jesús Javier Prado, gerente de El Periódico de España, quien destacó en su discurso la importancia de que los medios de comunicación se hagan eco de las enfermedades raras para contribuir a su visibilización y normalización en la sociedad.

Juan Carrión Tudela, presidente de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) resaltó en su intervención la importancia de luchar contra la falta de equidad en el tratamiento y en el diagnóstico: “Aunque el tiempo medio de diagnóstico se sitúa en cuatro años, prácticamente en un 20% de los casos supera incluso una década y hay incluso personas que fallecen sin saber el nombre de su enfermedad”. Carrión Tudela recordó también la importancia de la investigación en el campo de las patologías poco frecuentes ya que, de las más de 6.172 que se conocen, únicamente un 5% disponen de tratamiento. 

A continuación, Nieves Salinas, responsable de la sección Sanidad de El Periódico de España, moderadora del foro, dio paso a la mesa de expertos. Compuesta por Beatriz Perales Zamorano, responsable de Public Affairs, Comunicación y Market Access de Sobi; Marisol García Pulgar, responsable del área de Enfermedades Raras de Sanofi Iberia; el Dr. Isidro Vitoria, de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe y coordinador de grupo de trabajo de Nutrición de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y Daniel de Vicente, presidente de la Asociación ASMD, (Acid Sphingomyelinase Deficiency) que también es paciente de esta rara enfermedad de origen genético.

La representante de Sobi, Perales Zamorano, habló sobre las 33 propuestas que ha realizado esta empresa biofarmacéutica para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con enfermedades raras: “Estas propuestas abordan varios temas clave, desde los beneficios que tendría poder utilizar los fondos europeos Next Generation para la investigación de estas enfermedades, a la importancia de flexibilizar la normativa agilizando procesos y eliminando procesos burocráticos, pasando por la necesidad de crear una red de expertos en estas patologías”.

Por su parte, García Pulgar, subrayó que cada vez la industria farmacéutica da más apoyo a las patologías poco frecuentes. “El último estudio comparativo del que disponemos en Sanofi muestra que, de 2019 a 2020 se realizaron 194 ensayos clínicos con más de 3000 pacientes de enfermedades raras. Esto supone alrededor del 20% de nuestros esfuerzos, lo cual es un dato relevante”, afirmó la responsable del área de Enfermedades Raras del laboratorio biofarmacéutico. 

El Dr. Vitoria resaltó la importancia de que exista una colaboración interdisciplinar para abordar las patologías poco frecuentes, así como el papel clave de la investigación en este campo. “Los clínicos solos no podemos investigar; necesitamos tener institutos de investigación a nuestro lado, con los que podamos intercambiar información. Para nosotros es muy estimulante participar en ensayos o estudios porque sabemos que es la mejor forma que tenemos de ayudar a nuestros pacientes”. 

De Vicente, como director de la Asociación ASMD y paciente de esa enfermedad, destacó su deseo de que haya una mayor equidad en la accesibilidad a diagnóstico y tratamiento en España para las personas que padecen patologías poco frecuentes: “Los pacientes de enfermedades raras somos pocos y estamos muy desperdigados. Por eso hay que luchar para conseguir que no haya diferencias de atención entre las comunidades autónomas”, concluyó.

El evento “Enfermedades raras. Desafiando los límites” ha contado con el patrocinio de las empresas biofarmacéuticas Sanofi y Sobi y con la colaboración de Espacio Bertelsmann.