Marta Santana Sánchez es una pequeña gran guerrera que vino al mundo el 27 de julio de 2018. Y es que esta niña, que reside con sus padres en Vecindario, en el municipio grancanario de Santa Lucía de Tirajana, está aquejada de una enfermedad rara, «única en el mundo y sin nombre», causada por la translocación de los cromosomas 4, 13 y 18. El resultado del análisis de la citogenética que se obtuvo cuando tan solo tenía tres meses de vida es claro: La patología principal que padece la menor es «un síndrome de duplicación/delección, que implica a los cromosomas 13 y 18». Además, «Marta porta una variante de pérdida de material de la citobanda 4p15». Tal y como refleja el informe, los facultativos no han encontrado a otros pacientes que la porten.
Según relatan sus progenitores, Aridañy Santana y Cathaysa Sánchez, de 30 y 31 años, respectivamente, Marta nació ciega. «Cuando mi mujer estaba embarazada, nos alertaron de que la niña tenía los ojos de diferente tamaño, pero no le dimos mucha importancia. Después, nos informaron de que en uno de ellos tenía una tela que podía impedirle ver, pero en la última revisión nos dijeron que había desaparecido», aclara Santana. Sin embargo, después de su nacimiento, comenzaron a hacerle pruebas y descubrieron que «no tenía formadas las retinas».
Posteriormente, la menor comenzó a reflejar también problemas de audición. «Mi hija no respondía a los sonidos y la derivaron al otorrino. Fue entonces cuando decidieron operarla y colocarle un implante en el oído izquierdo y un audífono en el derecho, aunque previamente pasó un año con audífonos en ambos», indica.
Con el paso de los meses, fueron saliendo a la luz otras complicaciones. De hecho, Marta sufre retraso cognitivo y madurativo, epilepsia silenciosa, hipoglucemia, hipotiroidismo, trastornos del sueño y el síndrome de Dumping. «A la niña la tratan unos 15 especialistas, entre los que se encuentran expertos en Cuidados Paliativos porque sus enfermedades son crónicas», comenta su padre. «No puede hablar, hasta el momento no camina y tampoco puede comer con normalidad. Al principio se alimentaba por boca como todo el mundo, pero dejó de hacerlo y fue necesario intervenirla para poderle colocar un botón gástrico. También, se le practicó una funduplicatura de Nissen [una técnica que se emplea para tratar el reflujo gastroesofágico]», agrega.
Marta debe permanecer 12 horas diarias conectada a la bomba que le suministra los alimentos, concretamente, desde las 18.00 hasta las 6.00 horas. El agua y los medicamentos se los administran sus padres a través de la sonda, con la ayuda de una jeringuilla. Entre semana, siempre sigue la misma hoja de ruta. Su madre la prepara para ir a la Ciudad San Juan de Dios y, alrededor de las 7.30 horas, una guagua viene a buscarla para llevarla al centro. Allí recibe sesiones de rehabilitación, logopedia y clases. Sobre las 15.30 horas, el vehículo la lleva de vuelta a casa.
«Esta es la rutina que seguimos cuando está bien, pero ha llegado a estar dos meses sin poder ir al colegio por tener diarreas como consecuencia del síndrome de Dumping que padece, o porque se le baja demasiado el nivel de azúcar en sangre y tengo que llevarla corriendo al Materno», dice su madre, que tuvo que dejar su trabajo de limpiadora en un instituto para poder dedicarle todo su tiempo. «Ella necesita atención las 24 horas del día. Como tiene trastornos del sueño, ha llegado a estar hasta 72 horas sin dormir. Tampoco es raro que surjan problemas nuevos, por lo que tengo que estar muy pendiente».
Por todo lo descrito, la incertidumbre impera en el día a día de esta familia. «Cuando se marcha estoy tranquila porque sé que está muy bien cuidada y que es bueno que acuda a todas las actividades, pero siempre tengo el teléfono móvil al lado porque sé que me pueden llamar para cualquier cosa», apostilla la mujer.
Cambios en la rutina
Consciente de que los problemas de salud que sufre su única hija han cambiado radicalmente su vida y la de su marido, esta madre, que en dos semanas celebrará su 32º cumpleaños, no duda al decir que su pequeña es el motor que la impulsa a seguir adelante cada día. «Es una niña muy cariñosa y risueña. Me demuestra mucho amor y sé que ella me necesita, por lo que no me puedo permitir estar mal», asevera.
En base a su testimonio, el diagnóstico de Marta fue «como un jarro de agua fría», pero no ha tenido más remedio que adaptarse a la situación. «Todas las mujeres queremos que nuestro embarazo vaya bien y que nuestros hijos nazcan sanos, pero mi niña me ha enseñado la importancia que tiene vivir el día a día y a preocuparme por las cosas verdaderamente importantes. Mi único deseo es que salga adelante y que sea muy feliz, por lo que intento darle toda mi fuerza aunque no sea nada fácil».
Al parecer, la enfermedad rara que padece la menor tiene su origen en la herencia genética, algo que la pareja desconocía. «Yo tengo una translocación y no lo sabíamos. Nos enteramos cuando nos hicieron las pruebas en busca de respuestas, pero nunca he desarrollado ningún problema», apunta Sánchez.
Para Aridañy Santana, que trabaja de repartidor para una panadería del sur de la Isla, tampoco es fácil salir de su casa todos los días a las 3.30 horas para cumplir con sus funciones y dejar atrás a la pequeña. «Siempre me voy pensando que le puede pasar algo. Sé que la dejo en las mejores manos, pero en ocasiones me siento intranquilo», confiesa.
Lo cierto es que Santana tocó fondo cuando tuvo que asimilar todo lo que le estaba sucediendo a su hija. «Mi mujer siempre se ha mostrado mucho más fuerte que yo. La asociación Pequeño Valiente, con la que estamos en contacto porque Marta recibe cuidados paliativos, nos ofreció ayuda psicológica y yo no dudé en aceptarla ni un solo segundo. Gracias a esto, he podido salir del agujero en el que me encontraba», afirma.
Para él, compartir momentos con su hija «no tiene precio». Por eso, procura pasar el máximo tiempo posible con ella. «A la niña le encantan los juegos y le hemos comprado muchísimos juguetes sensoriales. No para de reírse y eso nos encanta, porque es una señal de felicidad».
Los progenitores no pueden estar más orgullosos de Marta. De hecho, sienten admiración por la pequeña. «Solo tiene tres años, pero ha demostrado tener una fortaleza increíble y todos los días damos gracias a la vida por tenerla. Sin duda, es nuestro ejemplo a seguir», enfatiza su madre. Ahora, solo esperan poder disfrutar de su hija durante muchos años y que la investigación abra ventanas esperanzadoras para los pacientes con enfermedades raras.
Ayuda para una vida mejor
«Marta necesita un coche adaptado a sus necesidades. Queremos que tenga lo mejor para su día a día, pero en la actualidad no puede salir a partir de las 18.00 horas como cualquier otro niño o niña porque tiene que estar conectada a la bomba que le suministra los alimentos», explica Aridañy Santana. Según indica el padre de la pequeña, el vehículo que posee es de 2005 y no es posible realizar en él las modificaciones pertinentes. «La ley solo permite adaptar los vehículos matriculados a partir de 2015», añade. Por esta razón, ha iniciado junto con su pareja una campaña de recaudación de fondos en las redes sociales Facebook -Marta Princesa Guerrera- e Instagram -@martaprincesaguerrera27-. Las donaciones podrán ser invertidas también en tratamientos que puedan ofrecer esperanza a la menor.
