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Yanes pedirá a Sanidad la detección de la AME en la prueba del talón

Se estima que la Atrofia Muscular Espinal afecta a 50 personas en Canarias

Rafael Yanes mantuvo una videoconferencia con María Dumont y Tamara Esquiliche

La directora general de la Fundación AME (Atrofia Muscular Espinal), María Dumont, y la patrona de la institución, Tamara Esquiliche, solicitan que la mencionada enfermedad rara se incluya en la detección de patologías que se realiza a los bebés durante la prueba del talón. Mediante la detección precoz, el organismo pretende que las personas afectadas tengan una mejor calidad de vida y reciban alguno de los dos tratamientos que en estos momentos ofrece la sanidad pública en el país. Esta demanda fue planteada en la mañana de este lunes al titular de la Diputación del Común en Canarias, Rafael Yanes, que mantuvo un encuentro por videoconferencia con ambas representantes de AME. Yanes trasladará tal reivindicación al Gobierno autónomo.

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad rara, neurodegenerativa, monogénica hereditaria y progresiva. Está caracterizada por la pérdida de actividad de la motoneurona que conecta la médula con el músculo, por lo que la actividad muscular desaparece con el paso del tiempo. Y, de manera progresiva, la persona va perdiendo funciones motoras diversas. Por ahora, no existe cura para la misma.

Tampoco hay datos exactos sobre las personas que la padecen en España, de forma general, ni en las comunidades autónomas, de manera particular. En base a los artículos científicos y determinadas bases de datos, se estima que dicha patología puede afectar a uno de cada 10.000 o 12.000 recién nacidos. Si se tiene en cuenta tal proporción, en todo el país podría haber entre 900 y 1.000 personas afectadas, de las que medio centenar se hallan en el Archipiélago.

En cualquier caso, la Fundación AME tiene información y contactos con alrededor de unos 350 ciudadanos que tienen la enfermedad.

En ninguna región de España se realiza la detección de la AME en bebés recién nacidos y, hasta ahora, solo se han hecho algunos estudios piloto. Según la Fundación representada por Dumont y Esquiliche, sí se aplica dicho sistema en otros países europeos y en Estados Unidos.

La directora general de la entidad señala que todas las manifestaciones de la enfermedad son graves para quien la sufre y existen diferentes tipos. Por lo general, la patología puede detectarse en la primera infancia y la infancia, o bien cuando la persona ya tiene en torno a los veinte años.

El sesenta por ciento de los casos son del denominado Tipo 1. En estas situaciones, la esperanza de vida del menor puede ser de dos años si no recibe tratamiento alguno en ese tiempo, comenta María Dumont.

El cuarenta por ciento restante de pacientes tienen los tipos 2, 3 o 4. La esperanza de vida en cada uno de dichos niveles no está marcada, pero los pacientes tienen muy afectada la calidad de vida.

En opinión de Dumont, la pérdida de capacidades motoras no afecta de la misma manera al bebé al que se le detecta sin que todavía presente síntomas y se le aporta tratamiento, que a la persona con la que se interviene nada más apreciar los primeros indicios; ni a quienes ya han perdido varias funciones o quien no es tratado nunca a lo largo de su vida. En palabras de la citada portavoz, no posee la misma calidad de vida quien tiene una evolución de la patología de un mes que quien la lleva sufriendo 18 años. Según Dumont, los dos tratamientos existentes “no curan, pero impiden que la enfermedad vaya a más”.

Pero, además de la falta de movilidad, que genera una discapacidad y una dependencia importante para los pacientes, la AME también contribuye a que la persona afectada tenga otras patologías, como problemas respiratorios o en los huesos, por ejemplo. Así, no resulta extraño que un ciudadano con Atrofia Muscular Espinal deba someterse a operaciones de escoliosis o intervenciones de cadera.

Si no se recibe tratamiento, la citada patología es la segunda causa de muerte por enfermedad autosómica recesiva más frecuente, después de la fibrosis quística y la primera causa génetica de mortalidad infantil.

En la jornada de ayer, el diputado del Común, Rafael Yanes, se comprometió a trasladar a la Consejería de Sanidad del Gobierno canario la demanda de la Fundación para que a los bebés nacidos en el Archipiélago, cuando se les haga la prueba del talón, se les efectúe el procedimiento necesario para determinar si van a desarrollar la AME o no.

La Fundación AME es una entidad privada que se constituyó en la localidad de Vilafranca del Penedés, en Cataluña, en septimbre del 2005, sin ánimo de lucro y de ámbito estatal.

La institución fue impulsada por un grupo de familias y afectados, con el objetivo de contribuir a la mejora de la calidad de vida de los afectados y favorecer la investigación de la misma, tanto a nivel nacional como internacional para intentar lograr que algún día se obtenga la cura. Y, mientras tanto, la organización favorece el bienestar, en la medida de lo posible, de los enfermos.

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