Un trabajo científico liderado por alergólogos e investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria ha recibido financiación de la Fundación de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica para estudiar la identificación de nuevos factores genéticos implicados en el angioedema hereditario (AEH) y evaluar las posibilidades diagnósticas que ofrecen las tecnologías de secuenciación masiva en esta enfermedad.
El trabajo busca encontrar mutaciones genéticas diferentes a las ya secuenciadas, responsables de esta enfermedad poco conocida entre la comunidad médica general.
Se trata de una patología rara de carácter hereditario que afecta a la piel, tracto gastrointestinal o vías aéreas superiores e incluso a otros órganos, caracterizada por la hinchazón sin motivo aparente de estas partes del cuerpo. Según la zona donde se produzca puede comprometer la vida del paciente, como es el caso de la obstrucción de las vías aéreas y casos de asfixia en sus manifestaciones más graves.
Diagnóstico temprano
Según detalló Ariel Callero, alergólogo de La Candelaria y uno de los coordinadores de la investigación, "puesto que es una enfermedad cuyo diagnóstico se produce de forma tardía, este trabajo ofrecerá una incuestionable ayuda en el diagnóstico certero y precoz de esta patología. Así podríamos ofrecer en el futuro protocolos de actuación para abordarla con mayor celeridad".
El estudio observacional se realiza por fases. La primera de ellas consiste en establecer un censo de pacientes con angioedema hereditario establecidos en los archipiélagos de la Macaronesia de España y Portugal. Esta búsqueda proseguirá hasta tener al menos una cohorte formada por 60 personas que faciliten datos clínicos y muestras biológicas para su estudio. Posteriormente, se utilizarán técnicas de secuenciación genómica avanzada para descubrir aquellos genes afectados por la enfermedad y determinar nuevos factores causales.
