Investigadores del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol han demostrado la viabilidad de un nuevo método diagnóstico, basado en estudios genéticos de lesiones cutáneas, para detectar la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) en niños antes de que aparezcan los síntomas.
Los síntomas de esta enfermedad no suelen aparecer hasta la edad adulta, pero este estudio confirma que se puede avanzar el diagnóstico a la sintomatología característica, lo que comporta consecuencias positivas para plantear el tratamiento del paciente.
El estudio, que publica hoy la revista JAMA Dermatology, es fruto del trabajo multidisciplinar que se lleva a cabo en la unidad de Facomatosis del Hospital Can Ruti de Badalona (Barcelona), que es centro de referencia del sistema estatal de salud (CSUR), donde se agrupan distintas especialidades médicas para ofrecer una aproximación global de esta familia de enfermedades.
"Son buenas noticias para pacientes y familias porque una simple revisión médica de piel en niños pequeños nos puede ayudar a identificar pacientes con NF2, lo que nos permite ofrecer un plan de tratamiento y, en definitiva, mejorar su calidad de vida", ha manifestado Ignacio Blanco, coordinador de la Unidad CSUR de Facomatosis.
"Una característica de la enfermedad es que no necesariamente todas las células del cuerpo de la persona deben tener la mutación para que esta se desarrolle", ha señalado la coordinadora de la investigación Elisabeth Castellanos.
Según esta especialista, un test de sangre estándar o una biopsia no siempre son válidos para detectar la NF2 porque la muestra podría no contener células defectuosas y dar un falso negativo.
En cambio, "este estudio muestra que las células de las placas de piel siempre presentan la mutación y, mediante test genéticos a partir de estas placas, podemos identificar los pacientes con la enfermedad, incluyendo aquellos que no se habrían detectado en pruebas genéticas estándar", ha añadido Castellanos.
El estudio, en el que también ha colaborado el Instituto Catalán de Oncología (ICO), incluye un protocolo recomendado para otros centros que quieran adoptar este método de diagnóstico
La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad minoritaria de origen genético causada por mutaciones en el gen homónimo (NF2) que afecta una persona de cada 33.000 en el mundo.
Los pacientes con neurofibromatosis tipo 2 desarrollan múltiples tumores en el sistema nervioso, la cobertura del cerebro y lesiones en los ojos y piel, y tienen una menor esperanza de vida.
Un rasgo distintivo de la patología son los ''schwannomas'' del nervio vestibular, que aparecen en los dos oídos y que causan sordera en más del 90 % de los pacientes.
Los tumores se suelen formar en la persona adulta, de forma que este estudio abre la posibilidad de cambiar la gestión de la enfermedad y hacer seguimiento de los pacientes antes que estos desarrollen los síntomas más frecuentes.