Más de tres millones de españoles padecen enfermedades raras. Dolencias que van mucho más allá de los síntomas. Impactan de lleno en las familias. Con sede central en Estocolmo, Suecia, la biofarmacéutica internacional Sobi está centrada en el abordaje de este tipo de enfermedades, fundamentalmente en las áreas terapéuticas de hematología e inmunología. Pablo de Mora, director general de Sobi Iberia (España y Portugal) desde noviembre de 2019, aborda en esta entrevista con El Periódico de España, diario del mismo grupo, Prensa Ibérica, que este periódico.

 algunos de los principales retos a los que se enfrenta la farmacéutica en el abordaje de dolencias tan minoritarias.

La actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, promover la humanización, mejorar el acceso a los medicamentos y la investigación, la actualización de la legislación y el aumento de recursos económicos para las enfermedades poco comunes, son algunas de las medidas recogidas en el documento '33 propuestas para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con enfermedades raras', recientemente presentado por la compañía.

Licenciado en Veterinaria por la Universidad Autónoma de Barcelona, el director general de Sobi Iberia, que se incorporó a la compañía tras 25 años de experiencia en el sector farmacéutico, muestra sus principales inquietudes cuando se habla de un grupo de 7.000 enfermedades de las que sólo el 5% tienen tratamiento. "Es ahí donde tenemos que profundizar y crecer todos", asegura.

¿Cuáles son las principales medidas que contiene la hoja de ruta de Sobi para el abordaje de las enfermedades raras?

El documento plantea, primero, la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con medidas concretas como apostar por la Atención Primaria, resolver el problema económico de las derivaciones de pacientes entre comunidades o desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras. También, corregir la demora y las desigualdades en el acceso a los tratamientos. En segundo lugar, la humanización de la atención con un modelo de organización y gestión que fortalezca los conocimientos y capacidades de los sanitarios con formación continuada.

Las derivaciones de pacientes, apunta el directivo, "acarrean un 'empobrecimiento' familiar que habría que mitigar con prestaciones por dependencia"

En cuanto a las derivaciones de pacientes. ¿De qué coste económico hablamos?

No existe un estudio específico. A través de nuestro contacto con los pacientes, sí somos conscientes del impacto económico y social que sufren. Su vida personal y familiar se ven afectadas por problemas de discapacidad, dependencia, educativos y laborales, que se agudizan en el caso de esas derivaciones. Acarrean un 'empobrecimiento' familiar que habría que mitigar con prestaciones por dependencia (cuidadores, logopedia, terapia ocupacional, ayudas según etapas de la vida)…Requeriría iniciativas políticas y parlamentarias para introducir cambios legales, no sólo en la Ley de Dependencia, además de promover una estrecha coordinación de los servicios sociales y sanitarios.

Sobre el Registro Nacional de Enfermedades Raras, ¿qué plazo debería marcarse?, ¿cuánto tiempo se lleva reclamando?

Se trata de una iniciativa ya puesta en marcha por el Gobierno a través de un real decreto en el año 2015. Está gestionado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III. Su finalidad es proporcionar información epidemiológica sobre las enfermedades, su incidencia y prevalencia y los factores determinantes asociados. La información puede servir para orientar la planificación y gestión sanitaria. Los indicadores, de comparación con los manejados por las comunidades y también con otros países, por ejemplo de la Unión Europea. El Registro está creado, pero hay que seguir profundizando y desarrollándolo porque no incluye información de todas las enfermedades minoritarias ni de todas las comunidades. Sólo incluye un 22% de patologías y han aportado datos el 70% de autonomías. No está concluido ni actualizado. Necesita un impulso definitivo.

"La comercialización y reembolso de los medicamentos huérfanos en España suele demorarse dos años de media"

El documento de Sobi también incide en la mejora del acceso a los medicamentos o la financiación.

La comercialización y reembolso de los medicamentos huérfanos en España suele demorarse dos años de media. Más del 50% de los medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) no se han incorporado a la cartera de servicios. Para intentar paliar este problema, se plantea la necesidad de respetar el plazo de referencia de 180 días, mejorar la coordinación de las comisiones autonómicas y hospitalarias -de farmacia y terapéutica- para evitar reevaluaciones de fármacos, establecer criterios comunes de evidencia, mejorar la regulación de la financiación o establecer procedimientos especiales de financiación.

¿Cómo deben financiarse los medicamentos huérfanos?

Proponemos medidas como la compra centralizada, el pago por resultados o la flexibilización de la normativa aplicable a la colaboración público-privada. Además, señalamos como fuentes de financiación el programa NetxtGenerationEU, el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia o el Fondo de Cohesión y la dotación de un presupuesto específico y un plan plurianual de inversiones para estas enfermedades.

¿Y si se habla de investigación?

Es otro pilar fundamental. Es necesario un incremento de la inversión en términos de PIB del 1,2% al 2%, la recuperación del ritmo de los ensayos a niveles pre-pandémicos y potenciar el papel de las sociedades científicas.

Otro aspecto que abordan en el documento es el legislativo.

La solución de las deficiencias que están generando inequidades entre las personas con enfermedades raras está en la unificación de criterios de las diversas normativas autonómicas y la modificación de normas como la Ley de Dependencia, la de Investigación Biomédica o el apoyo en políticas globales, como la Estrategia Farmacéutica para Europa, la Estrategia de Salud Digital o el Pacto por la Ciencia.

¿Cómo ha sido el proceso de elaboración de su documento de propuestas?

La elaboración de las propuestas nos ha llevado más de dos años. Persiguen un objetivo: conseguir una sociedad más inclusiva y sostenible, que no deje a nadie al margen. Y para lograr este propósito promovemos la humanización y un abordaje integral de las patologías poco frecuentes. Ponemos, por encima de todo, el acento en las pacientes y en los profesionales sanitarios que los cuidan y tratan. En su elaboración, se han implicado una veintena de expertos, profesionales y pacientes.

¿Qué harán con esas propuestas?

A partir de ahora, lo trasladaremos a las administraciones públicas, instituciones sanitarias, sociedades científicas y asociaciones de pacientes. Es fundamental la colaboración público-privada. Aspiramos a que el Día de las Enfermedades Raras sea un día de celebración de los logros obtenidos.

"Cada vez hay más sensibilidad a la hora de comprender estas enfermedades, pero hay muchas áreas de mejora"

¿Están las administraciones públicas y los ciudadanos cada vez más sensibilizados con este tipo de dolencias?

Afortunadamente, cada vez hay más sensibilidad a la hora de comprender estas enfermedades, pero hay muchas áreas de mejora. El problema a salvar es que las dianas terapéuticas son pequeñas. Y aquí es donde tenemos que profundizar. La realidad es clara: existen 7.000 enfermedades raras. De ellas, sólo hay tratamientos para el 5%. Aquí es donde tenemos que crecer todos. La clave se encuentra en poner en contexto la enfermedad y las características de los medicamentos de patologías poco frecuentes: número reducido de pacientes, tratamientos condicionados… Tiene que cambiar la visión del sistema sanitario. Con un procedimiento de financiación acelerado -con una decisión en un período no superior a los tres meses-, establecer un diálogo temprano con la administración para predecir los tiempos en que el medicamento esté disponible, aplicar criterios de evaluación y financiación que tengan en cuenta las características específicas de cada fármaco o asegurar la recogida de datos de efectividad, incluso antes de la financiación del medicamento.

Al final, ¿todo es una cuestión de presupuesto?

Habría que realizar un enfoque diferente de cómo deben valorarse los recursos económicos destinados a los medicamentos huérfanos. En lugar de verlos como un 'coste' o 'gasto', hay que concebirlos como una 'inversión' en el paciente.

Sobi es una compañía especializada en enfermedades raras, ¿cuáles son sus principales áreas de trabajo?

Estamos presentes en ámbitos como la hematología, donde trabajamos en nuevos estándares y optimización de tratamientos en la atención a los pacientes con enfermedades como la Hemofilia A y B. Y tenemos investigaciones en marcha sobre hemoglobinuria paroxística nocturna. En Inmunología, los tratamientos representan una especialización basada en la trayectoria de Sobi con las patologías poco frecuentes, como las enfermedades autoinflamatorias o la trombocitopenia.

Sobi también ha desarrollado una terapia frente al covid-19.

Sí, estamos orgullosos de poder decir que hemos contribuido con una terapia a partir de un medicamento con indicación en artritis reumatoide y diferentes enfermedades autoinflamatorias. Otra área de acción es Specialty Care, que aglutina los tratamientos especializados para enfermedades genéticas, metabólicas e inflamatorias raras.

Si se habla de hemofilia (el Día Mundial se celebra el 17 de abril), ¿por dónde pasa el tratamiento?

Podríamos destacar precisamente la individualización. Ha sido posible, entre otras razones, gracias a la generalización de los factores de coagulación de larga duración (EHL). Las terapias han permitido mejorar la calidad de vida de los pacientes al reducir el número de infusiones, espaciarlas en el tiempo y mejorar la prevención de potenciales episodios hemorrágicos o las consecuencias de los microsangrados.