Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la cabecera más reciente de Prensa Ibérica, organizó el pasado 28 de febrero un evento para contribuir a la sensibilización social sobre este tema. El foro de expertos llamado “Enfermedades raras. Desafiando los límites”, fue patrocinado por las empresas biofarmacéuticas Sanofi y Sobi y contó con la colaboración de Espacio Bertelsmann. Durante la presentación de la jornada, Jesús Javier Prado, gerente de El Periódico de España (EPE), resaltó el importante papel de las asociaciones como FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), para movilizar a la sanidad pública, la industria farmacéutica y los medios de comunicación en aras de dar una mayor visibilidad de las problemáticas en torno a las enfermedades raras. “Esta jornada organizada por EPE es un granito más de arena en esa lucha que todos creemos que ha dado grandes pasos en los últimos 5 o 10 años”, afirmó.
A continuación, Juan Carrión Tudela, presidente de FEDER fue el encargado de hacer la foto de la situación de las enfermedades raras en nuestro país. Destacó en primer lugar los problemas relacionados con el diagnóstico precoz de estas patologías: “debemos dejar de ser el único país en Europa que no dispone de una especialidad de genética clínica y conseguir que se apruebe la ley de cribado neonatal, para homogeneizar todas las enfermedades raras que se incorporan a este cribado y acabar así con las graves diferencias que hay entre comunidades autónomas”, subrayó. Con respecto al uso de medicamentos destinados a tratar estas patologías poco comunes, Carrión Tudela añadió: “sólo el 5% de las 6.172 enfermedades raras que conocemos disponen de un tratamiento. Muchas veces el acceso a medicamentos huérfanos se supedita al código postal de residencia del paciente. Hay 129 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, 111 de los cuáles han solicitado código nacional y sólo 56 de ellos están autorizados y comercializados”. El presidente de FEDER abordó también la necesidad urgente de apoyar la investigación en este campo: “la investigación es el futuro y la esperanza para 3 millones de españoles, tenemos que ser capaces de sensibilizar a la sociedad en general y a los responsables políticos, para que haya una mayor inversión en investigación.
“España invierte el 1% de su PIB en investigación, estamos lejos de la media europea que se cifra en el 2%” Juan Carrión Tudela, presidente de Feder.
OBJETIVO: LA DETECCIÓN PRECOZ
El evento contó también con una mesa de expertos que fue moderada por Nieves Salinas, responsable de la sección Sanidad de EPE. Beatriz Perales Zamorano, responsable de Public Affairs, Comunicación y Market Access de la empresa biofarmacéutica Sobi habló en su primera intervención sobre la importancia de contextualizar estas enfermedades, para comprender la urgencia de tratamiento, de implantar un proceso específico en España que acabe con retrasos en plazos y favorezca la financiación, así como la necesidad de agilizar el diagnóstico.
"El tiempo medio para un diganóstico es de 4 años, pero un 20% de pacientes supera con mucho esta espera. Se debe agilizar el diagnóstico precoz" Beatriz Perales Zamorano responsable de Public Affairs, comunicación y market access de Sobi.
Perales Zamorano también hizo un repaso sobre las 33 propuestas que Sobi ha realizado recientemente para aportar soluciones a los problemas asociados a las enfermedades raras. “Estas propuestas abordan varios temas clave, desde los beneficios que tendría poder utilizar los fondos europeos Next Generation para la investigación de estas enfermedades, a la importancia de flexibilizar la normativa agilizando procesos y eliminando procesos burocráticos, pasando por la necesidad de crear una red de expertos en estas patologías”. Por su parte, Marisol García Pulgar, responsable del área de Enfermedades Raras de los laboratorios Sanofi Iberia resaltó el papel de Europa como impulsor de mejoras en el ámbito de las patologías poco frecuentes: “todas las compañías valoramos mucho el esfuerzo que está haciendo la Comisión Europea para revisar la regulación de los medicamentos huérfanos para poder seguir proporcionando algunos incentivos a la industria”. Señaló también que, cada vez más, las industria farmacéutica está apostando por las enfermedades raras “alrededor de 20 fármacos solicitan cada año el estatus de huérfano en la EMA (Agencia Europea de Medicamento), lo que prueba que la industria farmacéutica está interesada en seguir trabajando en este campo”.
La responsable del área de Enfermedades Raras de Sanofi Iberia señaló también que su empresa invierte aproximadamente el 20% de los esfuerzos de investigación en el área de las patologías poco comunes. El Dr. Isidro Vitoria, de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe y coordinador de grupo de trabajo de Nutrición de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), resaltó la “necesidad de tener más herramientas diagnósticas que nos aproximen al diagnóstico precoz de estas enfermedades.
“Si el cribado neonatal se incorporase de manera uniforme en el país, podríamos diagnosticar en la época neonatal, antes incluso de la aparición de síntomas” Dr. Isidro Vitoria, de la Unidad de Nutrición y Me-tabolopatías del Hospital Universitario La Fe.
J. Daniel de Vicente, presidente de la Asociación ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), quien también es paciente de esta rara enfermedad de origen genético, quiso incidir en la falta de equidad que redunda en las dificultades de acceso a los tratamientos y en el retraso del diagnóstico.
“Los pacientes somos pocos y estamos muy desperdigados. Tras el diagnóstico muchos deben desplazarse de su lugar de residencia” J. Daniel de Vicente, presi-dente de la Asociación ASMD
GANANDO FUERZA CADA AÑO
Según datos de FEDER casi el 90% de los pacientes con enfermedades raras vieron interrumpidas sus consultas y tratamientos con la llegada de la pandemia. Sin embargo, lejos de rendirse ante las dificultades, sanitarios, investigadores y pacientes se adaptaron a la situación con inteligencia y valentía.
“La pandemia ha obligado a las compañías farmacéuticas a aportar un poco más de valor en los servicios que ofrecían” Marisol García Pulgar, responsable del área de enfermedades raras de Sanofi Iberia.
“Esta situación ha obligado a las compañías farmacéuticas a intentar aportar un poco más de valor en los servicios que ofrecían. Así hemos favorecido las terapias domiciliarias y los servicios de traslado del paciente a los hospitales”, declaró García Pulgar. Perales Zamorano destacó que uno de los medicamentos de Sobi para síndromes autoinflamatorios ha resultado ser eficaz contra la Covid-19 en adultos con neumonía que tienen riesgo de progresar a insuficiencia respiratoria grave. En palabras del Dr. Vitoria “la pandemia ha favorecido una mejor estrategia y ha impulsado los tratamientos domiciliarios, así como el transporte y entrega de medicamentos”. En esta misma línea, de Vicente admitió que “para evitar desplazamientos y posibles infecciones, los pacientes nos adaptamos hacia la consulta telefónica y ha funcionado bastante bien”. Los asistentes a la mesa de expertos coincidieron también en resaltar el importante papel de FEDER como motor impulsor de mejoras en los últimos años. De acuerdo con el presidente de la Asociación ASMD “FEDER juega un papel fundamental como aglutinador. En torno a esta entidad, nos reunimos ya más de 400 asociaciones pequeñitas de pacientes. Gracias a ellos es mucho más fácil dar visibilidad a las enfermedades raras a nivel social y llegar a administraciones públicas y entidades mayores. El apoyo de personajes públicos populares y su repercusión en redes sociales también favorece en gran medida la visibilidad y normalización de estas enfermedades”, concluyó de Vicente.
“Desde hace 20 años se ha producido un gran avance del conocimiento e investigación" Juan Carrión, presidente de Feder y su fundación.
-¿Cómo ha sido el impacto de la pandemia en las enfermedades raras? ¿Cuáles han sido las mayores inquietudes de los pacientes en estos dos años?
Las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico han constituido siempre un colectivo de alto riesgo por la gravedad y complejidad de nuestras patologías. Ahora hemos tenido que afrontar las consecuencias de esta gran crisis social y sanitaria. Solo en la primera ola, el 91% del cuidado de las personas con ER fue interrumpido. Además, estas familias tienen que asumir que sus problemas continuarán cuando todo esto pase porque el diagnóstico nos llega tarde y porque cuando logramos el diagnóstico, no tenemos tratamiento o no podemos acceder a él.
-Tras los años de trabajo que acumula FEDER considera que la sociedad ya está más sensibilizada y conoce mejor las enfermedades raras y lo que implica para las familias esta lucha?
Hace 20 años, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas: para las familias, para los profesionales sociosanitarios, para los poderes políticos y gobiernos. Sin embargo, las familias decidieron cambiar esta realidad que cada vez resulta menos ajena a la sociedad. Desde entonces se han producido grandes avances en el conocimiento e investigación como el desarrollo de la medicina genómica, la designación de nuevos tratamientos y terapias, el impulso de marcos como la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud e incluso planes integrales en 9 comunidades autónomas así como la generación de infraestructuras que permiten identificar profesionales y compartir conocimiento. Pese a que hemos avanzado mucho, aún nos queda mucho camino por recorrer, ya que la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes hemos esperado más de 4 años para ponerle nombre a nuestra enfermedad; un 20% de nosotros ha esperado más de una década. E incluso hay personas que fallecen sin ni siquiera un diagnóstico.
-¿Cuáles son las principales reclamaciones del colectivo? ¿Qué retos urgentes existen por delante que no pueden demorarse más?
En FEDER contamos con un decálogo de prioridades que pone de relieve los retos y la importancia de la equidad. La implantación de estrategias y planes integrales en enfermedades raras, la garantía de que los registros de enfermedades raras están al servicio de los pacientes y de la investigación, el impulso de la investigación, el acceso a diagnóstico según el punto geográfico de las familias, la promoción de la formación especializada, la accesibilidad a tratamiento, la concentración de la experiencia en los csur, las diferencias en los modelos de atención integral, el fortalecimiento de los servicios sociales y las diferentes realidades en la inclusión social de este colectivo.
-¿Qué peso/valor tienen los personajes públicos en las campañas de concienciación sobre enfermedades raras?
Hemos contado con el apoyo de personas y organizaciones amigas que han sentido como propia y nos han acompañado y acompañan de forma voluntaria para alzar nuestra voz y transmitir nuestro mensaje a la sociedad. Y este cambio de paradigma ha sido posible gracias a la implicación de más de 20 embajadores solidarios de FEDER a lo largo de nuestra historia.
