En el mundo hay 7.000 enfermedades raras y la probabilidad de padecer una es del 7%, según la Organización Mundial de la Salud. Aunque parezca una realidad muy lejana, los casos tienen nombre y apellidos. Viviana Alonso es la madre de Yelitza, una joven de 19 años diagnosticada con el maullido de gato, una patología extraña que implica un retraso mental y psicomotor grave.

Este síndrome debe su nombre al llanto agudo que producen los bebés al nacer. La Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato, Asimaga, destaca que los pacientes tienen un crecimiento lento, deficiencia mental dependiendo de la afección e hipotonía muscular. "Produce sonidos que no se entienden, pero sí se comunica", enfatiza Alonso, que se unió a la asociación a raíz de la enfermedad de su hija.

Para poder hacer frente a las necesidades que tienen las personas con enfermedades raras, los padres de los afectados deben dedicarles todo su tiempo. Alonso, que es la representante de la asociación en Canarias, asegura que uno de los progenitores debe dejar de trabajar para poder atender a los afectados. Sin embargo, más allá del tiempo que deben destinar a los pacientes, Alonso lamenta que para poder recibir las ayudas hay que pasar largos trámites que conllevan "una sobrecarga increíble para los familiares". En el caso de su hija, la resolución de la Ley de Dependencia tardó 6 años y durante el proceso llegaron incluso a extraviarse los papeles".

"Todo es una lucha". Por ello, reclama un servicio real de asesoramiento, porque en la actualidad obtiene más información "en la calle" que en los servicios públicos. Esto es importante porque las ayudas del Estado son esenciales para que los familiares puedan costear parte de las terapias. Es el caso de Yelitza, que debe acudir seis horas semanales a las sesiones. Así y todo, su madre tiene que pagar lo que no alcanza con la dependencia.

Un caso similar es el de Alexandra Delgado, madre de Katerina, joven de 14 años que tiene esclerosis tuberosas -una patología extraña que afecta la piel, los pulmones y riñones-. Delgado cuenta que su hija asiste a cinco horas semanales de terapia. Además, resalta que al no haber cura para la enfermedad, siente que "los médicos experimentan" con su hija.

Delgado está convencida de que en ocasiones los familiares poseen más conocimientos que los facultativos, ya que asisten a congresos ante el vacío social que sienten al considerar que "las familias están bastante solas".

Ante la falta de tratamiento, las terapias son "imprescindibles" para muchos pacientes, indica Isabel Zaldúa, fisioterapeuta y representante de la Fundación Canaria Oliver Mayor contra la Fibrosis Quística. Hay patologías, como esta, en la que los pacientes deben realizar sesiones diarias para evitar infecciones respiratorias.

Asimismo, la Federación Española de Enfermedades Raras, (Feder) corrobora en su web que "más del 40% de los pacientes necesita tratamiento continuado de Fisioterapia".

Falta de "empatía"

Viviana Alonso considera que los investigadores médicos y los profesores tienen una falta de empatía con las personas con patologías poco comunes. Asegura que los padres de jóvenes con enfermedades raras necesitan que los facultativos y maestros "estén un poco más sensibilizados con los pacientes con una enfermedad rara". Asimismo, cree que docentes o psicopedagogos deberían investigar cuando su alumno padezca una enfermedad de este tipo, para que entienda si esta afecta su comportamiento o si es oportuno trasladarlo a un centro especial.

Las cifras

La OMS advierte de que una enfermedad rara afecta a 5 de cada 10.000 habitantes. Por ello, Feder estima que hay 150.000 canarios con patologías extrañas. Sin embargo, Sanidad ha atendido a 29.314 pacientes con este tipo de patologías en el SCS durante el periodo 2010- 2015. Además, informa de que están en proceso de realización de un censo. Asimismo, la ONG advierte de que el tiempo estimado del diagnóstico desde la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico puede ser de cinco año, aunque hay casos que llegan incluso a los 10 años, enfatiza la federación en su web.