Mejorar la calidad de vida del paciente con hemofilia mediante tratamientos más desarrollados y combatir la resistencia a los fármacos antihemorrágicos son los grandes retos del presente de una enfermedad que tiene puesta la mirada en la llegada de la terapia génica para lograr su curación.
En el Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemoró ayer con el lema "Escuchemos sus voces", medicina, industria y pacientes se reunieron en un debate organizado por Efe y Roche, para abordar una patología congénita, crónica y que en España afecta a 3.000 personas.
Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X que transmite la mujer y padece el hombre. Su origen está en alteraciones genéticas que causan el déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B), que impide una coagulación adecuada de la sangre y riesgo de sangrados externos e internos con sus consiguientes secuelas.
En el debate participaron el doctor Víctor Jiménez, jefe del Servicio de Hematología del hospital La Paz de Madrid; Daniel Aníbal, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO); y la directora médico de Roche España, Annarita Gabriele.
La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice y no se vea afectada por esta enfermedad está en una profilaxis que reduzca su impacto.
"Con la profilaxis -explicó el doctor Jiménez- administramos la proteína antes de que se produzca el sangrado para elevar los niveles en sangre; se hacen administraciones cada 48 horas o tres veces por semana, por vía intravenosa, para impedir la hemorragia".
El doctor Jiménez incidió en el horizonte de la terapia génica, aquella que sustituye o repara el gen defectuoso origen de la enfermedad: "Es el futuro".
Daniel Aníbal remarcó que, contra la hemofilia, "hay fármacos en Europa que no están aprobados en España", más convenientes, que permiten un uso más espaciado en el tiempo.
El doctor Jiménez agregó: "El objetivo es curar la enfermedad, pero hasta lograrlo el reto del día a día es el desarrollo de inhibidores, ya que hay un 30% de rechazo en los tratamientos".
El control por imagen de las lesiones, una técnica clave
El control por imagen de las lesiones que se producen en las articulaciones de las personas afectadas por hemofilia permite mejorar su calidad de vida e impide que se produzcan incapacidades funcionales, afirma el hematólogo de Hospital Parque Juan García-Talavera.
Insiste en que una de las principales manifestaciones de esta enfermedad viene marcada por la artropatía hemofílica, una afección que provoca dolor como consecuencia de las hemorragias que se producen en las articulaciones de estos pacientes ante cualquier lesión.
En este caso, insiste en lo importante que es hacer un seguimiento de la lesión y destaca que la ecografía se perfila como una técnica clave, que se lleva a cabo en la propia consulta de hematología y que, además, no genera radicación.
En Canarias hay cerca de un centenar de afectados, con una incidencia de 5 a 7 casos por cada 100.000 habitantes.