Mañana se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a poner el foco de atención sobre las necesidades de tres millones de españoles que padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades que son consideradas raras porque afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% de las enfermedades raras y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico.
Aunque bajo la denominación enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y muy amplio de patologías, el 80% de las enfermedades raras son genéticas y el 85% son crónicas, más del 50% comienzan a manifestarse en la infancia, más del 50% se acompañan de síntomas neurológicos y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre.
Y todas ellas tienen en común la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen para los pacientes y sus familiares.
"La complejidad etiológica y evolutiva de estas enfermedades, así como su baja prevalencia, hace que el conocimiento que existe sobre una amplia mayoría de la enfermedades raras, sea aún muy escaso, lo que a su vez dificulta muchísimo su diagnóstico", explica el doctor Jordi Gascón Bayarri, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.
Se estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10.
"Por esa razón desde la SEN consideramos que una prioridad en el abordaje de las enfermedades raras debe ser mejorar en el diagnóstico precoz, y para ello es necesario fomentar los centros de referencia para estas patologías y la equidad de acceso a los mismos, así como la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario", dijo Gascón.
"De igual forma, es necesario garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para estas enfermedades, fomentar la investigación y su aplicación en la clínica", dijo.