Un equipo de científicos, financiado por los Institutos Nacionales de Salud, ha restaurado el sentido del olfato en un modelo de ratón de un trastorno genético humano que causa anosmia, la incapacidad congénita de percibir olores.

El enfoque utiliza terapia génica para conseguir que los cilios -estructuras celulares esenciales para la función olfativa- vuelvan a crecer. El estudio fue publicado en la revista Nature Medicine.

"Estos resultados podrían conducir al desarrollo de terapias para el tratamiento de personas con anosmia congénita", señala James F. Battey, director del Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación.

Battery añade en la publicación que los resultados "también sientan las bases para enfoques terapéuticos en el tratamiento de enfermedades que implican una disfunción de los cilios en otros sistemas orgánicos, muchas de las cuales pueden ser mortales si no se tratan".

La disfunción olfativa puede ser uno de los síntomas de una clase recién reconocida de trastornos genéticos, conocidos como ciliopatías, que incluyen enfermedades tan diversas como la poliquistosis renal y la retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular hereditaria que causa un deterioro grave de la visión, y ceguera. Los trastornos son causados por defectos en los cilios, proyecciones de las células en forma de antena que las ayudan a percibir su entorno. Los científicos creen que casi todas las células del cuerpo tienen la capacidad de producir uno o más cilios.

En el sistema olfativo, múltiples cilios se proyectan desde las neuronas sensoriales olfativas, células sensoriales que se encuentran en el epitelio olfativo, en lo alto de la cavidad nasal. Los receptores que se unen a los odorantes se localizan en los cilios, por lo que una pérdida de los mismos elimina la capacidad de oler.

El equipo de investigadores trabajó con un modelo de ratón con una mutación que causa una disminución en la proteína IFT88, lo que conduce a una reducción dramática de la función ciliar en varios sistemas de órganos diferentes, incluyendo el sistema olfativo.