Las enfermedades raras pueden afectar a todos porque muchas son genéticas

Bilbao, EFE El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Francesc Palau, ha dicho hoy que unos tres millones de españoles padecen una enfermedad rara, pero que estas "nos afectan a todos, mucho más de lo que nos puede parecer, porque muchas de ellas son genéticas".

"No quiero reducir todas las enfermedades raras a genéticas, pero la mayoría sí lo son", ha explicado Palau en una rueda de prensa en Bilbao para presentar un ciclo de conferencias que sobre estas patologías han organizado la Fundación BBVA y el Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias CICbioGUNE.

Los conferenciantes, que intervendrán entre hoy y el próximo 4 de mayo, serán seis destacados especialistas nacionales e internacionales en la materia.

Palau ha explicado que el término de enfermedades raras -se conocen alrededor de 7.000- se acuñó hace 25 años para aglutinar patologías poco frecuentes como la fibrosis quística, la distrofia muscular, la enfermedad de Huntington o el síndrome de Asperger, y que, según ha definido la Unión Europea, tienen una prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes.

Ha matizado que, aunque se trata de enfermedades que afectan a "poca población", es importante destacar el origen genético de alrededor del 80% de las mismas, lo que hace que exista un riesgo de recurrencia en la familia, y el hecho de que sean patologías que se sufren de por vida.

El también profesor de investigación en el Instituto de Biomedicina de Valencia ha destacado los avances que se han logrado en este tiempo, tanto en los tratamientos como en la implicación de la sociedad y la Administración ante el problema, pues aunque aún hay mucho por hacer, el camino emprendido "ya no tiene vuelta atrás".

Sin embargo, ha reconocido que la media para lograr un diagnóstico en este tipo de enfermedades está en cinco años, algo que "no es de recibo", al tiempo que ha asegurado que no es fácil que "un médico aislado en un sistema de atención primaria sea capaz de diagnosticar la mayoría de ellas".

"Si hay retrasos en el diagnóstico es porque no se reconocen estas enfermedades entre los sanitarios", ha asegurado Palau, quien ha indicado que todas estas patologías están recogidas en los tratados médicos y son estudiadas por los futuros facultativos, pero cuando estos pasan a la práctica no son las enfermedades habituales de una consulta.

Palau ha dicho que "con conocimiento el diagnóstico en muchas ocasiones es precoz" y por ello ha abogado por mejorar la estructura sanitaria para poder atender mejor estas patologías, y ha hablado de la necesidad de romper barreras administrativas y políticas en el ámbito sanitario.

Ha reconocido que el hecho de contar con 17 sistemas autonómicos de salud puede suponer una "barrera" para la atención de estas enfermedades, porque se puede dar el caso de que un paciente de una comunidad con una enfermedad rara deba ser derivado a un experto que está en otro territorio.

Está previsto que Palau inaugure esta tarde el ciclo de conferencias con una ponencia titulada "Enfermedades raras, entre la medicina genética y la medicina ecológica".