"Es una revolución diagnosticar arritmias con un análisis de sangre"

L.C., S/C de Tenerife

Julio Hernández es el responsable de la Unidad de Eletrofisiología del Hospital de La Candelaria y presidente de la Sociedad Canaria de Cardiología. Recientemente, se ha constituido en presidente de la Comisión Técnica de Seguimiento del Programa de Diagnóstico Precoz de Cardiopatía Familiar con Alto Riesgo de Muerte Súbita. Un dispositivo constituido específicamente para localizar a las personas procedentes de una misma familia, detectar si tienen una mutación genética susceptible de provocarles una muerte súbita y tratarles.

-¿En qué consiste ese programa de diagnóstico precoz?

-El Servicio Canario de Salud, de acuerdo con los grandes hospitales públicos de Canarias y el hospital de San Roque, ha hecho un programa de diagnóstico precoz de un tipo de cardiopatía congénita que son las taquicardias ventriculares catecolaminérgicas, que es un tipo de arritmia maligna que puede llevar a la muerte.

-¿En qué consiste esa arritmia?

-Es un tipo de arritmia maligna que ocurre en personas jóvenes, entre los 10 y 40 años, y que puede llevar a la muerte súbita. Son personas que tienen un corazón estructuralmente normal. Uno los estudia de arriba a abajo y nunca encuentra nada anormal, pero tienen una alteración celular de unos iones que son los que tienen que ver con la estimulación eléctrica del corazón que puede llevar a un fallo. Ese tipo de personas puede morir súbitamente, dado que es una enfermedad hereditaria terriblemente rara. Un cardiólogo a lo largo de la vida ve una persona de ese tipo o ninguna y sin embargo en Canarias, sobre todo en Gran Canaria, hay una familia muy afecta donde tienen muchos miembros que se han muerto en edades tempranas de la vida.

-Y, ¿cómo comenzó esa investigación?

-Había una zona en Tunte (Gran Canaria) donde se morían muchas personas. No se sabía de qué morían. Muchas de ellas estaban diagnosticadas de epilepsia porque perdían el conocimiento y convulsionaban. Empezaron a investigar y vieron que todas procedían de una misma familia, que tenían un trastorno hereditario que se iba transmitiendo de padres a hijos e iban haciendo que muchas de estas personas se muriesen. Ante situaciones de estrés se morían súbitamente. Se ha descubierto, a través de los estudios del doctor Wangüemert con los hermanos Brugada, que hay una proteína que está dentro de la célula del corazón, que es la que codifica la liberación del calcio dentro de la célula, que puede ser alterada y ante determinados estímulos como un susto se puede liberar más calcio del normal y producir una arritmia.

-¿Cuánto tiempo se lleva trabajando con esta familia?

-Se empezó a trabajar hace dos años y hace cuatro meses se estableció definitivamente y se sacó un protocolo para toda Canarias.

-¿Cuántos afectados hay de esa arritmia maligna?

-Esa familia es muy numerosa, son más de mil personas. Ellos ven como personas que tienen un corazón normal, pero, de repente, se mueren. Y a lo mejor no se muere una persona sola en la familia sino que se mueren tres hijos. Cada año se moría uno y todos jóvenes perfectos. Eso es una angustia terrible porque no sabes si el otro hijo que te queda se va a morir súbitamente. Ahora se ha descubierto que se debe a una alteración a nivel celular de una proteína y esa alteración se puede ver en un simple análisis de sangre. Si la tiene, se le ponen metabloqueantes y hay que hacer un protocolo cada tres meses para ver si con esa pastilla está protegido. Si no estuviera protegido, habría que ponerle un desfibrilador, que va conectado al interior del corazón y se coloca debajo de la piel de la persona. Hace que si aparece ese tipo de arritmias, se la quita.

-¿Sólo este tipo de arritmia puede llevar a la muerte súbita?

-Enfermedades cardíacas que pueden llevar a arritmia y muerte súbita hay muchas. Lo que hace especial a esta familia es que a nivel internacional la serie más larga que se ha publicado son unas 112 personas de 40 familias, y aquí sólo afectos hay más de 140 de una sola familia. Lo que ocurre en Gran Canaria, sobre todo, aunque también en varios sitios de las islas, es excepcional porque a nivel mundial nunca ha habido un número tan grande de esa entidad, por eso obliga a crear una comisión. Una persona que tenga una arritmia será atendido pero no con ese protocolo especial que está orientado sólo para ese tipo de enfermedad. Las arritmias generalmente se desencadenan por estrés o por ejercicio físico, como se vería en una prueba de esfuerzo, mientras que otro tipo de arritmias necesitan un estudio electrofisiológico invasivo.

-¿Hace mucho que esta familia tiene problemas?

-Hace más de un siglo que está con problemas. Incluso hay miembros de esta familia que están en Japón. Los que viven en ese país ya tienen tratamiento, incluso uno de ellos tiene un desfibrilador puesto. Se ha analizado sangre de más de mil personas y ya se han visto más de 140 positivos, lo que implica que tienen riesgo de padecer ese tipo de arritmia.

-¿Cómo funciona la herencia genética de esta enfermedad?

- Es una enfermedad autosómica dominante y si uno es portador de la enfermedad, aunque no la haya sufrido, y se casa con otra persona que no la tiene, el 50 por ciento de la descendencia va a tenerla.

-¿Ya ha finalizado la investigación?

-Se están haciendo trabajos con células en las que se les provoca la misma mutación y se ve cómo se comportan. Cuando uno tiene una persona que cree estar afecta del corazón se le somete a mil pruebas. Lo importante de este cuadro (yo creo que es un hito dentro de la cardiología) es que sin hacer esas pruebas, por un simple análisis de sangre, podemos saber si tú eres una persona que está en riesgo de esa arritmia. Eso es una revolución. La familia está superagradecida porque se les ha abierto una puerta de esperanza. Cuando una persona es positiva y se casa y tiene un hijo puede elegir qué embriones no están afectos. Tienes la posibilidad de en dos generaciones acabar con la enfermedad.

-Y si alguien posee otro tipo de cardiopatía, ¿puede acceder a un diagnóstico tan rápido?

- Con todas las mutaciones que se están descubriendo se hace una base de datos, incluso hay programas donde en un chip se meten todas las mutaciones genéticas que producen arritmias. Dentro de poco va a a existir la posibilidad de que tú le envíes la sangre a algún centro, por ejemplo el de los hermanos Brugada, y te dicen si tu sangre tiene alguna de las mutaciones descritas para las arritmias cardíacas. A lo mejor tiene una mutación que no está, porque no se ha descubierto, pero te pueden decir si tienes alguna de las que se han descubierto. Eso va a suponer una revolución.