El Ayuntamiento de Granadilla de Abona ha organizado las primeras jornadas sobre enfermedades raras, que se celebran hoy, a las 10:00 horas, en el centro cultural de San Isidro. Dichas jornadas, inauguradas por el consejero de Sanidad del Cabildo, contaron con la presencia de una persona perteneciente a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Estrella Mayoral, coordinadora del Servicio de Información y de Orientación de Feder, participa hoy en las charlas de Granadilla.

-¿Cuántas enfermedades raras hay?

-Se estima que puede haber entre unas siete u ocho mil enfermedades raras, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco personas por cada diez mil. Tienen unas características que son comunes: suelen ser enfermedades crónicas, degenerativas, muy incapacitantes y también con un grave riesgo para la vida.

-¿Existe una mayor incidencia en Canarias de enfermedades raras?

-El problema que hay es que no hay estudios epidemiológicos porque no existen registros. El único que existe es el de la Consejería de Sanidad de la Junta de Extremadura, que funciona desde el año 2004. Ahora se está intentando poner en marcha un registro nacional en colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Carlos III y Feder. Pero al no existir registros no se puede hacer estudios epidemiológicos, que serían los que valorarían y evaluarían qué tipo de enfermedades son las más comunes dentro de las raras en determinadas zonas. Los datos que tenemos de Canarias son en relación a las consultas que nos han hecho los afectados individualmente al servicio de información y orientación.

-¿Y son muchas?

-Tenemos recogidas hasta la fecha 457 consultas, fundamentalmente de Tenerife y Las Palmas.

-¿Eso quiere decir que hay al menos 457 canarios que padecen una enfermedad rara?

-No. Estimativamente sería entre un 6 y un 8% de la población la que estaría afectada por enfermedades raras en Canarias. Es decir, unas 140.000 personas aproximadamente.

-¿ Y en España?

-Unos tres millones de enfermos en España y unos 27 millones en Europa.

-¿Qué son los medicamentos huérfanos?

-Es como se designa a los medicamentos para las enfermedades raras. Se les pone ese nombre porque están huérfanos en el sistema sanitario porque no hay laboratorios que estén interesados en investigarlos. El motivo es económico. La inversión de un laboratorio para investigar sobre un medicamento, en tiempo, en dinero, es mucha. Como el medicamento va dirigido a un número muy reducido de personas hace que no puedan recuperar la gran inversión. Al designar un medicamento como huérfano eso implica que las administraciones, los gobiernos, tienen que colaborar económicamente para que se puedan hacer esas investigaciones.

-¿Y colaboran?

-Sí. Hay un comité de medicamentos huérfanos dentro de la agencia española y europea de medicamentos y cada año designa medicamentos como huérfanos. Creo que son 528 medicamentos en vías de investigación.

-Algunos enfermos se quejan de que la sanidad pública no les cubre los tratamientos.

-Hay dificultades de varios tipos. Primero, porque no haya un tratamiento específico para esa enfermedad o bien porque el medicamento sea huérfano y hay que seguir un protocolo para solicitarlo o bien sea un medicamento extranjero, que también hay que seguir un protocolo por parte del especialista que lo solicita. También existen medicamentos que no están indicados para esa enfermedad en concreto, pero hay algunos estudios que indican que pueden ser útiles para esa enfermedad. Esto se denominaría usos compasivos. También está el hecho de que al haber transferencias sanitarias puede hacer que el coste económico sea alto y haya más dificultad en unas comunidades que en otras para adquirir algunos de ellos.

-Muchas de las enfermedades raras tienen un origen genético.

-El 80% de las enfermedades raras son genéticas.