Familias de niños con el síndrome Cornelia de Lange piden ayuda

EFE, Madrid

La Asociación Española de Síndrome Cornelia de Lange se reunió ayer en un congreso en Madrid para difundir información sobre esta rara enfermedad, que afecta a cien niños españoles, y pedir ayudas a los gobiernos central y autonómico y una mejor aplicación de la Ley de Dependencia.

"La Ley de Dependencia no está funcionando bien", explicó el presidente de la asociación, Francisco Vivó, quien señala que "hay pocos casos a los que se esté proporcionando ayuda".

A los que padecen la enfermedad en grado leve se les ha negado, e incluso algunas familias han recurrido por estar en desacuerdo con el diagnóstico, agrega.

El síndrome de Cornelia de Lange, descubierto por una doctora holandesa que le dio su nombre en 1932, es un trastorno genético que hoy por hoy sólo se diagnostica después del nacimiento y que provoca retraso motor y mental, además de malformaciones.

"Hace falta más información y más medios en los hospitales y ayuda a las familias que lo pasan mal", explica Carmina, de Valencia, miembro de la asociación y madre de una persona afectada.

"La Ley de Dependencia va despacio, tardan en diagnosticar a los niños y, si no son severos, es poca la ayuda o no llega", continúa Carmina, mientras que Marcos y Pilar, de Palma de Mallorca, se quejan de que ningún médico ha acertado en el diagnóstico de su hija hasta hace seis meses, cuando la niña tiene ya 8 años.

"Esperamos que en 2009 se abra un centro de referencia en Zaragoza con los doctores Feliciano Ramos y Juan Pie, un centro absolutamente necesario porque son muchas las familias desorientadas", explica Vivó.

Tratamiento adecuado

El presidente de la asociación señala que es muy importante el diagnóstico porque cada niño necesita una medicación adecuada que le ayuda a estar más equilibrado y tranquilo, ya que son numerosos los casos de hiperactividad, exaltación o incluso agresividad.

La directora técnica del Real Patronato sobre Discapacidad, Mercedes Sánchez Mayoral, inauguró el congreso y defendió el trabajo multidisciplinar, el compromiso y la sensibilidad de la institución que dirige, que tiene "sus puertas abiertas" para familias como las asistentes al citado congreso.

El Ministerio de Sanidad financiará con 20 millones de euros 98 proyectos de investigación de estas enfermedades raras o poco frecuentes, tal y como señaló Mayoral ayer en el congreso de la Asociación Española de Síndrome de Cornelia de Lange, que reunió a la mayoría de las familias.